A causa di terapie, interventi chirurgici e contraccolpi psicologici, le persone colpite da queste patologie sono sottoposte ad alti livelli di stress

Nel villaggio di Salinas (Repubblica Dominicana) accade che molti ragazzi nascano femmine e diventino maschi solo durante la pubertà. Si tratta di una malattia rarissima, conosciuta anche come sindrome dei Guevedoces, dal termine spagnolo che significa, letteralmente, “testicoli a 12 anni”, e che identifica i bambini colpiti dalla condizione. All’interno di questo villaggio, l’isolamento genetico ha giocato un ruolo di primo piano nella genesi della sindrome, dovuta alla mancata produzione nel grembo materno di diidrotestosterone, un ormone necessario per la differenziazione sessuale.

Infatti, il processo di differenziazione sessuale comprende una serie di eventi che conducono all’acquisizione di caratteristiche maschili o femminile attraverso lo sviluppo di organi sessuali. Si tratta di un percorso dinamico a tappe, che si snoda attraverso una complessa rete di segnali e che coinvolge un ampio pannello di geni, pertanto, non è esente da incidenti di percorso che possono tradursi in vere e proprie patologie riconducibili al gruppo dei disturbi dello sviluppo sessuale, (DSD, Disorders of Sex Development), definibili come una serie di affezioni congenite caratterizzate da atipico sviluppo del sesso cromosomico, gonadico e/o fenotipico. L’insieme di tali disturbi ha un’incidenza che si aggira tra 1:4.500 e 1:5.500, ma le singole patologie che ne fanno parte sono ben più rare.

La complessità del quadro clinico nel soggetto affetto da disturbo dello sviluppo sessuale esige un approccio di tipo multidisciplinare che faciliti la diagnosi e permetta il corretto inquadramento del paziente così da procedere con l’opzione terapeutica adeguata. Nonostante l’ottimizzazione dell’approccio chirurgico e la messa in atto di un percorso decisionale volto alla corretta scelta dell’attribuzione del sesso, gli strascichi psicologici legati a tali disturbi non sono trascurabili e, sia in fase di comunicazione della diagnosi che durante l’intero iter terapeutico, richiedono un attento monitoraggio psicologico.

Come recentemente dimostrato da un’equipe di ricerca malese che ha pubblicato un interessante articolo sulla rivista Hormone Research in Pediatrics, in poche occasioni ci si è concentrati sulla valutazione oggettiva della qualità di vita di questi pazienti. L’indice della qualità di vita negli individui affetti da disturbi dello sviluppo sessuale non è semplice da calcolare, anche perché è potenzialmente viziato dall’ambiente socio-culturale e dalle credenze religiose che rientrano nella sfera educativa del soggetto, ma il gruppo di studio malese ha selezionato una casistica di 30 soggetti distinguendoli sulla base del sesso determinato con l’analisi del cariotipo e di quello determinato dal comportamento. Sono stati generati quindi 4 gruppi (XX-F, XX-M, XY-F, XY-M), a cui sottendono anomalie cromosomiche o veri e proprio difetti di sviluppo gonadico o testicolare, e un gruppo di controllo. Ad ogni soggetto è stato somministrato il questionario PedsQL, grazie a cui è stato possibile dedurre una scala di valutazione della qualità di vita in accordo a componenti sociali, emotive, fisiologiche, funzionali ed educative.

I risultati hanno messo in evidenza un significativo abbassamento della qualità di vita dei soggetti in esame rispetto al gruppo di controllo. Inoltre, il punteggio generale derivato dal questionario PedsQL è risultato notevolmente più basso nel gruppo di pazienti con DSD di sesso femminile rispetto a quello di controllo. L’indicazione emersa ha un senso soprattutto in rapporto al tipo di intervento e al suo impatto sul benessere psicofisico del paziente. In particolare, gli autori ritengono che i numerosi e ripetuti interventi chirurgici a cui sono sottoposti i pazienti incidano notevolmente sulla qualità della loro esistenza e, anche se non è stata riscontrata una correlazione significativa tra modalità di induzione della pubertà e punteggio PedsQL, i cambiamenti ormonali che guidano la trasformazione fisica possono configurarsi come un fattore di stress psicologico non trascurabile. Oltre a ciò, non possono essere dimenticati i fattori sociali, culturali e familiari che pesano su questi giovani pazienti.

In particolare, le differenze sono emerse tra il gruppo XY-M e XY-F; quest’ultimo ha riportato un punteggio PedsQL molto basso, sottolineando la necessità di monitorare gli individui di tale insieme con costanza e scrupolo. Nonostante una casistica limitata, infatti, il pregio di studi clinici come quelli condotti dai ricercatori malesi è quello di contribuire all’individuazione di gruppi a maggiore rischio, che necessitino di consulenza psicologica appropriata anche in età adulta.

Non tutte le patologie esplicano i loro effetti peggiori sul piano fisico. Ve ne sono alcune che hanno forti ripercussioni sul piano intellettivo e psicologico: vista la complessità della malattia e la difficoltà di gestione del paziente, i disturbi dello sviluppo sessuale rientrano a pieno in questa categoria, rendendo necessaria l’adozione di strumenti che valutino la qualità di vita dei pazienti, per offrire, nel tempo, un supporto a 360 gradi che faccia sentire compreso e non abbandonato il paziente. In ogni contesto, dal nostro tessuto sociale fino alle remote propaggini di un villaggio isolato nella giungla.