“Quando avevo solo qualche giorno – racconta Flavia - mia madre ha notato che il pannolino diventava marroncino ed ha cominciato a farmi fare una serie di visite per scoprire che cosa c'era che non andava. Trentacinque anni fa, nessuno dei pediatri da cui mi ha portato sapeva che cosa avessi e di cosa si trattasse, così le hanno detto di andare da un medico a São Paulo, la città più grande e importante del Brasile, a circa 1500 km da Brasilia.”
“I miei genitori hanno lasciato i miei due fratelli maggiori con mia nonna e mi hanno portato, a solo 1 mese e 17 giorni di età, da questo dottore che ha avuto subito il sospetto che si trattasse di alcaptonuria. Dopo solo 8 ore, c’è stata la conferma della diagnosi dal risultato delle analisi delle urine che indicava una quantità eccessiva di acido omogentisico nella mia urina. In un giorno i miei genitori hanno scoperto la diagnosi e sono tornati a casa sapendo che questa malattia rara ereditaria del metabolismo non aveva una cura.”
L'alcaptonuria è caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto d'ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica). La maggior parte degli individui è asintomatica e ignara della propria condizione fino all'età adulta; tuttavia, l'aciduria omogentisica può essere già rilevata nella prima infanzia proprio grazie ai pannolini tinti di urina scura. I sintomi muscolo-scheletrici compaiono nella terza decade e si associano a dolore e rigidità alla schiena: le grandi articolazioni periferiche sono interessate molti anni dopo le alterazioni al rachide e spesso sono causa di artropatie allo stadio terminale che necessitano di protesizzazione.
“In famiglia mi hanno sempre parlato della malattia – continua a raccontare Claudia sulla piattaforma dedicata alle malattie rare rareconnect.org - del fatto che non c'era una cura e che dovevo solo assumere una quantità maggiore di vitamina C. Quando sono entrata all'Università ho deciso di fare ulteriori ricerche sulla malattia cercando su internet ed ogni volta che leggevo le conseguenze della malattia mi deprimevo e intristivo. Sono andata da alcuni reumatologi e ortopedici, e molti di essi non avevano mai sentito parlare della malattia o avevano solo letto qualcosa all'università, nessuno era davvero interessato a studiare il mio caso o altro. Intorno al 2008, ho scoperto la AKU Society e ho capito qualcosa di più sulla mia condizione. Circa 4 anni fa, hanno iniziato a venirmi alcune macchie scure sui lobi delle orecchie; success ho anche notato alcune macchie nella sclera degli occhi. Oltre a questo, soffro di dolore al fondo schiena, che non so se si possa effettivamente attribuire alla malattia.”
“Quando sono rimasta incinta, ho scritto alla AKU Society chiedendo se c'era qualche studio che confermava la possibilità che potessi trasmettere la malattia al mio bambino. Un medico mi ha risposto che la placenta funzionava come filtro e proteggeva il mio bambino dalla patologia, ma che avrebbe voluto che raccogliessi e gli mandassi dei campioni di liquido amniotico. Ho cercato di capire come mandarli nel Regno Unito, ma la legge brasiliana è molto restrittiva rispetto all'invio di materiale biologico. Spero davvero di essere in grado di contribuire in qualsiasi modo ai trial clinici e alla ricerca per trovare una cura contro l'alcaptonuria.”
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