Monza-Brianza - Convivere con tre malattie rare non è certo facile, richiede una gran dose di coraggio e una forza non comuni. Lucia, quella forza ce l’ha: nel 2009 pur di salvare la vita della sua bambina, messa a rischio dal blocco delle vendite in Italia di un farmaco salva-vita, ha fatto talmente la voce grossa che il suo caso è finito in Parlamento ed è stato trovato un farmaco alternativo. Sua figlia si chiama Giulia, ha 22 anni ed è affetta da tre malattie rare: oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso e diabete insipido.
"Mi vergogno molto, ma non posso farne a meno perché abbiamo bisogno che qualcuno ci aiuti. Sono spaventata. Nel giugno dello scorso anno mio marito, che è muratore e ha 52 anni, ha perso il lavoro. Tra pochi giorni finirà il sussidio di disoccupazione, e ancora non è riuscito a trovare un’occupazione. Eppure, lui è pronto a fare qualsiasi cosa. In questi mesi, mentre cercavamo ovunque, non è stato con le mani in mano: ha seguito dei corsi e si è specializzato sui ponteggi, sull’amianto. Abbiamo messo annunci ovunque su Internet, abbiamo chiesto a tutti gli amici di spargere la voce, tutto inutile". Questo è l'appello che Lucia ha lanciato attraverso il blog Malanova di Tamara Ferrari, che Osservatorio Malattie Rare rilancia, con l'obiettivo di attivare il tam tam mediatico per aiutare questa famiglia in seria difficoltà.
Lucia, che come moltissime mamme con figli affetti da malattie rare ha dovuto rinunciare a lavorare, racconta che non ha scoperto subito che Giulia fosse affetta da ben tre diverse patologie. "Solo nel 2010 è arrivata la diagnosi finale, dopo tanti controlli e tante lotte. Mi sono accorta che qualcosa non andava perché il giorno dopo la nascita ha cominciato ad avere problemi respiratori". Poche ore dopo la bambina era nell’incubatrice. "I medici fecero degli accertamenti e ci dissero che la bambina era nata con una parziale agenesia del corpo calloso".
I bambini con questa patologia, che può manifestarsi in forma totale o parziale, nascono senza il corpo calloso, cioè quella struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali. Le conseguenze possono essere varie: si va dai problemi di integrazione sensoriale ad handicap nell’apprendimento non verbale, dalle difficoltà a gestire adeguatamente le modifiche che intervengono nella loro routine giornaliera alle difficoltà con il ragionamento astratto come la matematica, l’ironia o i giochi di parole, fino a problemi neurologici più complessi che si manifestano con gravi deficit intellettivi e crisi generalizzate, che per fortuna la terapia medica e farmacologica possono tenere sotto controllo.
“Quando aveva sette mesi è finita in coma, perché avevo smesso di allattarla ed ero passata alle pappine. Si era disidratata. Abbiamo scoperto così che soffre anche di diabete insipido". Anche il diabete insipido è una malattia rara. Chi ne soffre avverte una sete insaziabile (e se non beve può arrivare al coma e alla morte), e va spessissimo in bagno (si è calcolato che alcuni pazienti sono arrivati a eliminare 18 litri di urina al giorno). A causare questi sintomi è una mancata o insufficiente secrezione dell’ormone antidiuretico da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi posteriore, o dalla sua mancata attività a livello renale.
Poi è arrivata la terza diagnosi di oloprosencefalia lobale parziale, una malformazione cerebrale che provoca anomalie a carico del sistema nervoso centrale e che può interessare sia il prosencefalo che il volto. Può manifestarsi in forma lobare, semi-lobare e alobare. Spesso chi ne soffre presenta anomalie facciali, oltre a ritardi dello sviluppo e difficoltà di alimentazione, epilessia e disturbi endocrini come, per esempio, il diabete insipido (ma anche l’ipoplasia surrenale, l’ipogonadismo, ipoplasia della tiroide e deficit dell’ormone della crescita).
Attualmente un piccolo sostegno alla famiglia di Giulia sta arrivando dall’Associazione italiana Niemann Pick onlus , che cerca di dare una mano a tutte le famiglie con casi di malattie rare fornendo anche, a volte, un sostegno economico e che organizza incontri con esperti che aiutano a conoscere i propri diritti, a districarsi tra la burocrazia, ma anche a imparare come alimentare bene i bambini e come prendersi cura di loro al meglio. Prossimo appuntamento, dal 21 giugno al 5 luglio a Rosolina a Mare, in provincia di Rovigo, dove ci saranno esperti di alimentazione, uno pneumologo, esperti sui farmaci.
Chiunque sia in grado di aiutare Giulia e la sua famiglia, può scrivere a redazione@osservatoriomalattierare.it.
Giulia è affetta da tre malattie rare e il papà ha bisogno di un lavoro per continuare ad assisterla
Certe volte abbiamo la sensazione che il destino si accanisca contro alcune persone. A me è venuta ieri, mentre parlavo al telefono con Lucia Sellitti, una mamma di Muggiò, nella provincia di Monza e Brianza. «Mia figlia Giulia ha 22 anni e tre malattie rare», mi ha detto. Avete capito bene: tre malattie rare, non una. Tre, contemporaneamente. Inizia così, Tamara Ferrari sul suo blog Malanova (http://malanova.vanityfair.it/2014/05/16/giulia-ha-tre-malattie-rare-e-il-suo-papa-ha-bisogno-urgente-di-un-lavoro/) mentre racconta questa storia e chiede a tutti di diffonderla per aiutare la famiglia di Giulia, affetta da oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso e diabete insipido.
Convivere con tre malattie rare non è certo facile, richiede una gran dose di coraggio e una forza non comuni. Lucia, quella forza ce l’ha: nel 2009 pur di salvare la vita della sua bambina, messa a rischio dal blocco delle vendite in Italia di un farmaco salva-vita, ha fatto talmente la voce grossa che il suo caso è finito in Parlamento ed è stato trovato un farmaco alternativo.
Oggi, però, al telefono questa mamma ha la voce tremante perché non è certo facile lanciare questo appello. «Mi vergogno molto, ma non posso farne a meno perché abbiamo bisogno che qualcuno ci aiuti. Sono spaventata. Nel giugno dello scorso anno mio marito, che è muratore e ha 52 anni, ha perso il lavoro. Tra pochi giorni finirà il sussidio di disoccupazione, e ancora non è riuscito a trovare un’occupazione. Eppure, lui è pronto a fare qualsiasi cosa. In questi mesi, mentre cercavamo ovunque, non è stato con le mani in mano: ha seguito dei corsi e si è specializzato sui ponteggi, sull’amianto. Abbiamo messo annunci ovunque su Internet, abbiamo chiesto a tutti gli amici di spargere la voce, tutto inutile».
Lucia, che come moltissime mamme con figli affetti da malattie rare ha dovuto rinunciare a lavorare, racconta che non ha scoperto subito che Giulia soffriva di tre malattie rare. «Solo nel 2010 è arrivata la diagnosi finale, dopo tanti controlli e tante lotte. Mi sono accorta che qualcosa non andava perché il giorno dopo la nascita ha cominciato ad avere problemi respiratori». Poche ore dopo la bambina era nell’incubatrice. «I medici fecero degli accertamenti e ci dissero che la bambina era nata con una parziale agenesia del corpo calloso».
I bambini con questa patologia, che può manifestarsi in forma totale o parziale, nascono senza il corpo calloso, cioè quella struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali. Le conseguenze possono essere varie: si va dai problemi di integrazione sensoriale ad handicap nell’apprendimento non verbale, dalle difficoltà a gestire adeguatamente le modifiche che intervengono nella loro routine giornaliera alle difficoltà con il ragionamento astratto come la matematica, l’ironia o i giochi di parole, fino a problemi neurologici più complessi che si manifestano con gravi deficit intellettivi e crisi generalizzate, che per fortuna la terapia medica e farmacologica possono tenere sotto controllo.
“Quando aveva sette mesi è finita in coma, perché avevo smesso di allattarla ed ero passata alle pappine. Si era disidratata. Abbiamo scoperto così che soffre anche di diabete insipido». Anche il diabete insipido è una malattia rara. Chi ne soffre avverte una sete insaziabile (e se non beve può arrivare al coma e alla morte), e va spessissimo in bagno (si è calcolato che alcuni pazienti sono arrivati a eliminare 18 litri di urina al giorno). A causare questi sintomi è una mancata o insufficiente secrezione dell’ormone antidiuretico da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi posteriore, o dalla sua mancata attività a livello renale.
Poi è arrivata la terza diagnosi di oloprosencefalia lobale parziale, una malformazione cerebrale che provoca anomalie a carico del sistema nervoso centrale e che può interessare sia il prosencefalo che il volto. Può manifestarsi in forma lobare, semi-lobare e alobare. Spesso chi ne soffre presenta anomalie facciali, oltre a ritardi dello sviluppo e difficoltà di alimentazione, epilessia e disturbi endocrini come, per esempio, il diabete insipido (ma anche l’ipoplasia surrenale, l’ipogonadismo, ipoplasia della tiroide e deficit dell’ormone della crescita).
Attualmente un piccolo sostegno alla famiglia di Giulia sta arrivando dall’Associazione italiana Niemann Pick onlus (http://www.niemannpick.org/) che cerca di dare una mano a tutte le famiglie con casi di malattie rare fornendo anche, a volte, un sostegno economico e che organizza incontri con esperti che aiutano a conoscere i propri diritti, a districarsi tra la burocrazia, ma anche a imparare come alimentare bene i bambini e come prendersi cura di loro al meglio. Prossimo appuntamento, dal 21 giugno al 5 luglio a Rosolina a Mare, in provincia di Rovigo, dove ci saranno esperti di alimentazione, uno pneumologo, esperti sui farmaci.
Chiunque è in grado di aiutare Giulia e la sua famiglia, può scrivere a redazione@osservatoriomalattierare.it
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