“Ho 21 anni e soffro di gravi attacchi di sonnolenza durante il giorno. Mi addormento mentre faccio shopping, passeggio, faccio giardinaggio e guardo la televisione.” Ci sono voluti 5 anni perché Lory (nome di fantasia n.d.r.) avesse una diagnosi di narcolessia con cataplessia, una malattia genetica autoimmune trasmessa attraverso il gene femminile.
“Avevo 8 anni quando ho cominciato ad avere attacchi convulsivi dopo aver contratto un virus. – racconta - Sono svenuta a scuola e ho battuto la testa a terra; da quel momento sono andata continuamente dentro e fuori dall'ospedale per fare tutti i controlli. Questa situazione ha significato molte assenze da scuola e molto affaticamento ma, alla fine, mi è stato detto che le convulsioni erano psicogene.”
Lory ha avuto queste crisi per tutto il periodo scolastico ed è finita al pronto soccorso diverse volte a causa delle cadute. Solo all'ultimo anno di liceo ha ricevuto la diagnosi di narcolessia con cataplessia ed è successo per caso, dopo aver fatto un test per il morbo di Addison, un’altra malattia rara, che ha avuto esito negativo.
“Adesso ho 21 anni, soffro di gravi attacchi di sonnolenza durante il giorno, per cui mi addormento mentre faccio qualsiasi cosa…. shopping, passeggio, faccio giardinaggio e guardo la televisione. Alcune persone non si rendono nemmeno conto che mi addormento se non perché spesso cado per terra.”
La narcolessia con cataplessia è un disturbo del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza durante il giorno, associata ad attacchi di sonno incontrollabile e a cataplessia (perdita del tono muscolare causata da emozioni piacevoli). L'età di esordio della malattia, che dura tutta la vita, varia tra i 10 e i 30 anni. L'intervallo di tempo medio tra l'età di esordio dei sintomi e la diagnosi è di 10 anni. Altri segni clinici non specifici comprendono le allucinazioni ipnagogiche, la paralisi durante il sonno, l'insonnia, le allucinazioni ipnopompiche e l'aumento di peso. La narcolessia può essere gravemente invalidante in ambito scolastico e professionale.
“Ho visto ventitré medici prima di avere la diagnosi e, poiché la condizione non è riconosciuta, alcuni medici ancora pensano che io fingo di avere i sintomi. Il farmaco che mi hanno prescritto mi ha aiutato molo, ma c'è bisogno di una maggiore consapevolezza in relazione alle malattie poco conosciute. Il mio obiettivo ora - conclude Lory - è quello di recuperare il più possibile dalla mia malattia e di trovare una risposta per i miei attacchi epilettici. Ora mi sto impegnando per aumentare la consapevolezza sulla narcolessia e la consapevolezza sui trattamenti alternativi e, naturalmente, per continuare a studiare.”
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Per sapere di più sulla Narcolessia visita Orphanet.
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