“Il mio intento è far conoscere la patologia, nella speranza che venga inserita nei LEA”
Una patologia così rara da contarne solo due casi in tutta Italia: si tratta della malattia di Kimura e Lucia, 49enne di Torino, ne è affetta dal 2005, sebbene la diagnosi sia arrivata appena 3 anni fa. La particolarità di questa malattia infiammatoria cronica benigna (la cui eziologia non è nota) è che è rara in occidente ma endemica in Asia. Di solito esordisce con una massa solitaria o con masse multiple sottocutanee non soffici, localizzate sulla testa o sul collo (in particolare nella zona preauricolare e sottomandibolare) e/o con linfoadenopatia generalizzata non dolorosa, spesso con interessamento delle ghiandole salivari.
Solitamente, gli esami di laboratorio evidenziano eosinofilia ematica e livelli molto elevati di immunoglobuline E (IgE) nel siero. Spesso si associa a malattie autoinfiammatorie (colite ulcerosa, asma bronchiale) e ad una malattia renale. Il trattamento, in genere, consiste nell'escissione chirurgica delle lesioni, mentre nei casi di recidiva e in quelli con sintomi renali viene prescritta la terapia cortisonica. La prognosi è favorevole e non sono mai state osservate trasformazioni maligne (fonte: Orphanet).
Lucia (nome di fantasia) è alla ricerca di pazienti come lei, per confrontarsi sulla patologia, ma soprattutto per unire le forze, affinché questa patologia venga riconosciuta come rara anche in Italia e possa essere finalmente inserita nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). “Su Wikipedia – spiega Lucia – alla voce corrispondente della malattia, si legge di soli tre casi documentati: il primo a Padova nel 1999, il secondo a Parma nel 2010 e forse un terzo a Torino nel 2016. Documentandomi in rete, poi, ho trovato altre persone, in varie Regioni, che lamentano gli stessi disturbi ma che non hanno però avuto una diagnosi. Mi chiedo, dunque: quante persone ci sono, nel nostro Paese, inconsapevoli di avere la malattia di Kimura, essendo questa una patologia ancora troppo poco conosciuta dai medici? Purtroppo la malattia è recidivante, pertanto una cura a base di cortisone e antistaminico lenisce i continui pruriti ma non regredisce né migliora”.
“Tutto ebbe inizio quando avevo 34 anni”, racconta Lucia. “Mi accorsi della comparsa di un piccolo puntino rosso, fastidioso e pruriginoso, posto all'esterno dell'orecchio destro, accanto al canale auricolare. Un puntino che con il tempo ha cominciato a crescere e una mattina, probabilmente dopo averlo inconsapevolmente sfregato lievemente, iniziò a sanguinare copiosamente. A seguito della crescita del puntino e a successivi sanguinamenti, decisi di rivolgermi al mio medico curante e fui mandata all'Ospedale di Susa per una visita dermatologica, per “neoformazione preauricolare, possibile emangioma”, diagnosi poi confermata anche nel presidio ospedaliero. La formazione venne cauterizzata e pensavo così di aver risolto il problema. Non mi accorsi subito che l'emangioma stava riformandosi, perché aveva cambiato sede, ora all’interno del padiglione auricolare. A causa dei continui sanguinamenti, nel 2015 fui dirottata all'Ospedale San Lazzaro di Torino. Nel frattempo cauterizzarono nuovamente l'orecchio, ma in modo più accurato, comprendendo tutta la zona circostante. L'orecchio guarì, ma pochi mesi dopo iniziò nuovamente a sanguinare e la lesione si era moltiplicata in vari punti. A seguito di biopsia ed esame istologico, nel 2018 finalmente ebbi la mia diagnosi, confermata poi l’anno successivo attraverso numerosi accertamenti”.
“La malattia – spiega Lucia – viene curata con cortisone, che però comporta numerosi effetti collaterali: io, non sempre tollero bene la terapia. All'occorrenza prendo un antistaminico per il prurito, e quando devo fermare il sanguinamento, un antiemorragico che mi è stato prescritto.”
“Ottenuta la diagnosi – continua Lucia – i medici mi liquidarono con una prescrizione terapeutica e l’indirizzo del Centro di riferimento per le malattie reumatologiche e sistemiche rare pediatriche dell’A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino, Ospedale Regina Margherita, che però riferì che la patologia non era di loro competenza. Mi rivolsi alla Segreteria Scientifica della Rete Regionale per le Malattie Rare del Piemonte: letta la mia triste vicenda, si attivarono per prenotarmi una prima visita dermatologica presso l'Ospedale Cottolengo di Torino. Nemmeno loro però – nonostante la buona volontà – furono in grado di offrirmi una presa in carico.”
Ma Lucia non si ferma ancora. “Nel giugno 2019 scrissi una e-mail alla Commissione Nazionale per l'aggiornamento dei LEA e la promozione dell'appropriatezza nel Servizio Sanitario Nazionale, Direzione Programmazione Sanitaria, Ufficio 5, Ministero della Salute. Compilai il modulo e lo trasmisi chiedendo il riconoscimento e l'inserimento della malattia di Kimura nell'elenco LEA, ove la malattia non risultava. A settembre, la Commissione Nazionale per l'aggiornamento dei LEA mi comunicò che "la richiesta di inserimento della Kimura tra le malattie rare che danno diritto all'esenzione era stata inoltrata alla Commissione nazionale per l'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e sarebbe stata calendarizzata nell'agenda dei lavori sulla base delle priorità stabilite dalla stessa Commissione". Mi attivai quindi per ottenere un’esenzione, ed attualmente ho una esenzione della durata di un anno con un codice non relativo però alla mia patologia, in quanto appunto non presente nei LEA. Scrissi nuovamente una e-mail alla Segreteria della Commissione Nazionale LEA per avere notizie circa il riconoscimento della malattia, al fine di avere il codice di esenzione relativo, e mi risposero: "fino a conclusione delle valutazioni, non vi è alcuna possibilità di estendere, in via transitoria e a livello nazionale, il riconoscimento del diritto all'esenzione […] in quanto esso si configura come un livello ulteriore di assistenza che può essere disposto solo dalla singola Regione, qualora non si trovi in condizione di disavanzo economico-finanziario e quindi nell'obbligo di rispettare il relativo piano di rientro".
“Successivamente al 2019 – prosegue Lucia – sono stata ancora rimbalzata da un ospedale all’altro, perché non ero “di competenza” di nessuno! Dopo numerosi esami ematochimici e visite presso l'Ospedale San Giovanni Bosco, sono stata formalmente presa in carico presa in carico dal CMID (Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta), ove periodicamente effettuo dei controlli”.
“Negli anni – spiega Lucia – il piccolo puntino rosso si è esteso in vari punti del medesimo orecchio, sia internamente che esternamente e recentemente la situazione è peggiorata. Vivo nel terrore che un'emorragia possa cogliermi nel sonno, che entri il sangue nell'orecchio o che vada in setticemia: purtroppo, essendo la pelle molto tesa perché gonfia, basta poco perché questi puntini inizino a sanguinare. Basta tamponarsi per asciugarsi dopo aver fatto la doccia, e il danno è fatto”.
“Il mio intento – conclude Lucia – è far conoscere la malattia affinché nessun altro debba vivere la mia stessa odissea. Forse, se all'inizio la malattia fosse stata correttamente diagnosticata, sarebbe stata sufficiente una terapia cortisonica e antistaminica, senza dover intervenire cauterizzando un'area che, nel tempo, si è evoluta, con un aumento di formazioni che continuano a crescere, ora anche sottocutanee. Oggi, infatti, dopo sedici anni, l'orecchio è visibilmente vessato da numerose formazioni, interne ed esterne. Il mio sogno, inoltre, è che questa malattia venga inserita nei LEA”.
Se qualcuno volesse mettersi in contatto con la signora Lucia può scrivere una e-mail all’indirizzo lettere@osservatoriomalattierare.it inserendo nell’oggetto la parola “Kimura”.
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