Screening neonatale

La malattia può provocare la morte del neonato ma in Italia il test non è obbligatorio

SPAGNA – Un nuovo studio svolto dal gruppo della dottoressa Maria Luz Couce presso l'Unità di Diagnosi e Cura delle Malattie Congenite del Metabolismo presso l'Ospedale di Santiago de Compostela e pubblicato recentemente su "Orphanet Journal of Rare Diseses" ha studiato la relazione tra genotipo e fenotipo in 45 bambini affetti da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), diagnosticati attraverso screening neonatale.

La MCADD è la malattia ereditaria a carico della beta-ossidazione degli acidi grassi più diffusa, si presenta con crisi metaboliche e ipoglicemia ipochetonica e, se non immediatamente diagnosticata,  può essere fatale fin dai primi giorni di vita.

Il progetto di screening neonatale per questa patologia, disponibile dagli anni '90, è attivo in diverse regioni della Spagna e del Portogallo fin dai primi anni 2000 e ha permesso di rivalutare l'incidenza della malattia, che è risultata di 1:14600, da 2 a 3 volte più alta di quanto stimato prima dell'introduzione del test, perché i casi meno gravi non venivano identificati attraverso la diagnosi clinica.

A carico del gene ACADM, responsabile della malattia, sono state identificate più di 80 mutazioni, di cui 3 per la prima volta in questo studio, tuttavia la maggior parte dei pazienti affetti da MCADD è omozigote per la mutazione c.985A>G.

L'analisi dei marcatori biochimici della patologia nei follow up e il confronto con le mutazioni genetiche dei 45 partecipanti allo studio ha permesso di individuare una relazione tra genotipo e la gravità del fenotipo, in particolare l'omozigosi per la mutazione più comune è risultata associata a una forma più grave della malattia, infatti una percentuale significativamente maggiore di bambini rientranti in questa categoria hanno avuto necessità di terapia prolungata a base di L-carnitina, rispetto ai bambini con altre mutazioni (92,8 per cento e 54,5 per cento rispettivamente).

“I nostri risultati – spiegano gli autori – suggeriscono che la cura basata sulla dieta debba essere complementata con il monitoraggio dei livelli di carnitina, che deve essere fornita se necessario e che questo sia di particolare importanza nei pazienti omozigoti per la mutazione più comune. Dimostrando l'associazione tra i livelli di carnitina e l'omozigosi per la mutazione c.985A>G, questo studio contribuisce anche a fare luce sulla relazione tra genotipo, marcatori biochimici e fenotipo nella malattia MCADD”.

In Italia lo screening per la MACD viene effettuato solo dalla regione Toscana. Altri progetti pilota di screening allargato in fase di avvio hanno incluso questa patologia nel loro panel di malattie. Per ora però i neonati italiani non hanno diritto a questo test.