Ricerca scientifica

Un altro caso è quello della ricerca sull'emicrania emiplegica familiare, grazie alla quale si arriverà a comprendere meglio le cefalee comuni

La ricerca sulle malattie rare ha portato a importanti scoperte per la lotta contro patologie comuni come i tumori e il diabete. Non solo: è stata utile per mettere a punto delle strategie contro il pericoloso virus Ebola e anche per approfondire lo studio delle emicranie. Lo spiega bene Karla Lant, del Rare Genomics Institute, in un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Clinical Leader.

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Nel 2011 i ricercatori hanno pubblicato i risultati di uno studio a lungo termine sulla sindrome di Laron, detta anche deficit del recettore dell'ormone della crescita. I risultati sono concentrati su un isolato villaggio ecuadoriano di persone sproporzionatamente colpite dalla malattia: nel paese vivevano 22 persone con la malattia, mentre si ritiene che in tutto il mondo solo 250 persone ne siano affette.

In particolare, le persone con sindrome di Laron non si ammalano né di cancro né di diabete; i ricercatori per ovvi motivi hanno voluto indagare. Essi hanno scoperto che la malattia provoca bassi livelli di fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1). Il recettore IGF-1 è necessario per lo sviluppo, la crescita e la sopravvivenza dei tumori, e dal momento che i soggetti con sindrome di Laron non sviluppano alcun tipo di cancro, questo recettore deve essere legato a tutte le varietà.

Emicrania emiplegica familiare e cefalee comuni

Molto di ciò che sappiamo sulla base genetica dell'emicrania deriva dagli studi che si sono concentrati su una malattia rara: l'emicrania emiplegica familiare. Sono stati trovati tre geni coinvolti in questa malattia, e tutti e tre codificano per dei trasportatori ionici. Ciò suggerisce che questo tipo di emicrania sia correlata ai disturbi dei neurotrasmettitori e al bilanciamento degli ioni nel cervello. Gli scienziati ora ritengono che questo problema possa essere un fattore rilevante anche per le emicranie comuni.

Gli studi in corso sull'emicrania emiplegica familiare potrebbero portare a una nuova visione non solo su questa malattia ma anche sulle altre emicranie e su altri problemi neurologici. Gli scienziati ritengono che le recenti tecniche di fenotipizzazione e gli studi di associazione sull'intero genoma possano rivelarsi molto fruttuosi.

Fonte: Karla Lant (Rare Genomics Institute) – “The impact of rare disease research on the development of new medicines”, pubblicato il 17 dicembre 2015 su Clinical Leader.

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