I risultati di un recente studio condotto dai ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) sembrano dimostrare che una particolare mutazione del gene TEAD1 possa essere connessa all'insorgenza di una rara malattia dello sviluppo neurologico nota col nome di sindrome di Aicardi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Investigative Ophthalmology & Visual Science.
La sindrome di Aicardi è una patologia infantile caratterizzata da agenesia del corpo calloso (ossia l'assenza parziale o totale della spessa lamina che è interposta tra i due emisferi cerebrali e che ne permette il collegamento), da lacune corioretiniche e da spasmi. Oltre ai segni clinici principali, la sindrome di Aicardi comporta anche tratti facciali caratteristici (premascella prominente, punta del naso anteversa, angolo della sella nasale ridotto, sopracciglia rade lateralmente). Alle lacune corioretiniche è spesso associato il coloboma, ovvero la malformazione di una delle strutture dell'occhio (l'iride, la coroide, la palpebra, la retina e il nervo ottico). La malattia è comunemente individuata prima dei 5 mesi di vita. Con il tempo si sviluppa un'epilessia refrattaria alla terapia, che si estrinseca in un'ampia varietà di crisi. In quasi tutti i pazienti sono state osservate forme moderate o gravi di deficit cognitivo e di ritardo dello sviluppo.
Nello studio in questione, i ricercatori del TGen hanno effettuato il sequenziamento del genoma di 10 bambini con sindrome di Aicardi e dei loro familiari. Attraverso questa procedura è stato possibile identificare una specifica mutazione del gene denominato TEAD1, coinvolto non soltanto nello sviluppo cerebrale, ma anche nella formazione della retina, la parte dell'occhio responsabile della trasformazione della luce in impulsi nervosi. Infatti, mutazioni di questo gene sono già state precedentemente associate con la sindrome di Sveinsson, una malattia ereditaria che comporta l'indebolimento progressivo della retina e della coroide. Pertanto, i risultati dello studio sembrano dimostrare che una mutazione del gene TEAD1 possa essere connessa con la sindrome di Aicardi e con le lacune corioretiniche che caratterizzano la patologia.
Nei bambini coinvolti nello studio sono state riscontrate anche ulteriori mutazioni di geni associati allo sviluppo neuronale, alla formazione della retina e al controllo del ciclo vitale delle cellule.
I ricercatori del TGen sostengono che i risultati ottenuti sembrano contraddire l'ipotesi secondo cui la sindrome di Aicardi si verifichi quasi esclusivamente nelle femmine perché connessa alle mutazioni di un gene che sarebbe localizzato sul cromosoma X, gene che finora non è stato mai identificato. I dati ricavati dallo studio in questione sembrano piuttosto suggerire che la sindrome di Aicardi rappresenti un disordine geneticamente eterogeneo e non specificamente connesso al cromosoma X. Infatti, dato che il gene TEAD1 è localizzato su un autosoma, ossia un cromosoma non legato al sesso, le sue mutazioni possono colpire anche soggetti maschi.
Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Aicardi consultare il sito Orphanet.
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