Secondo i risultati di uno studio, pubblicati su Nature Genetics , un team internazionale di ricercatori, guidati dal Professor Sam Berkovic dell’Università di Melbourne, ha identificato un nuovo gene causa di una forma progressiva di epilessia.
Le Epilessie Miocloniche Progressive (PME) sono forme rare ed ereditarie, generalmente ad esordio infantile.
La probabile conseguenza di questa nuova mutazione identificata è che vengono ridotti i segnali nervosi in alcune parti del cervello del paziente; ciò renderebbe il paziente stesso a rischio di manifestare crisi epilettiche e spasmi muscolari involontari sin a partire dall'infanzia. La mutazione provocherebbe, inoltre, la degenerazione del cervelletto e il declino cognitivo.
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