Sarà a Milano presso l’Ospedale Sacco, nel Reparto di Pediatria dell’Università diretto dal Professor Gian Vincenzo Zuccotti, il primo centro di ricerca e sperimentazione di EDI200, la proteina che consente di sconfiggere la Displasia Ectodermica (DE), una rara malattia genetica che ha come sintomo più grave l’assenza totale o parziale dei denti sin dalla nascita.
La sperimentazione italiana sarà avviata in collaborazione con i medici della Fondazione ANDI onlus, con l’Istituto Galeazzi di Milano e l’Ospedale Pediatrico Burlo di Trieste che, insieme al Sacco, rappresentano i centri di riferimento per lo screening diagnostico e la cura dei pazienti affetti da DE.
La Displasia Ectodermica è una malattia genetica che colpisce sette nuovi nati ogni 10.000 e comporta gravi conseguenze per il distretto dento-facciale: il sintomo più grave è l’assenza totale o parziale dei denti sin dalla nascita. Sono colpiti però anche gli altri derivati ectodermici come cute, capelli e ghiandole sudoripare (quindi termoregolazione).
I pazienti colpiti devono affrontare costose e prolungate terapie odontoiatriche che iniziano nei primi anni di vita e si protraggono nel tempo, a volte per sempre.
Lo sviluppo di una terapia innovativa per la DE attraverso EDI200, una proteina di sostituzione ectodysplasin-A (EDA-A1), prima di una nuova classe di molecole razionalmente concepite per correggere un disturbo specifico, è già stata avviata con successo dall’azienda biotecnologica Edimer Pharmaceuticals (Boston, USA).
ANDE, l’Associazione Nazionale Displasia Ectodermica composta dai pazienti e dalle loro famiglie, supportata da Fondazione ANDI, ha preso contatti con Edimer per creare anche in Italia un centro di riferimento per l’attuazione della sperimentazione.
EDI200 di Edimer ha mostrato, prima nei trials su animali, in seguito grazie al primo trattamento su un neonato avviato a ottobre 2013, di legarsi specificamente al recettore EDA-A1 (EDAR), attivando i percorsi di segnalazione che portano al normale sviluppo di tutti i derivati ectodermici: cute, capelli, unghie, ghiandole sudoripare e denti.
Il trattamento genetico - farmacologico con questa proteina durante i primi giorni di vita del bambino può quindi risolvere definitivamente i problemi connessi alla DE.
Oggi, 29 marzo, a Milano (presso il Centro Congressi Palazzo delle Stelline; corso Magenta, 61) si terrà l’incontro 'IEDN International Meeting' che, organizzato da ANDE con il supporto di Fondazione ANDI, riunirà i rappresentanti di oltre 35 associazioni internazionali che si occupano di DE per presentare queste nuove prospettive terapeutiche.
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