I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista "The Journal of Experimental Medicine",è stato realizzato da una équipe di medici e ricercatori guidati dal dottor Stefano Previtali, responsabile dell’Unità di Rigenerazione Neuromuscolare dell’Istituto di Neurologia Sperimentale – INSPE – IRCCS Ospedale San Raffaele e realizzato grazie all’importante contributo della Fondazione Telethon.
Le neuropatie ereditarie con difetti di mielinizzazione associate a distrofia muscolare congenita appartengono al gruppo delle malattie rare che interessano
il sistema nervoso periferico, ovvero i nervi.
Queste neuropatie causano gravi deficit motori fin dalla prima infanzia e sono provocate da un difetto di interazione tra le cellule di Schwann (cellule del sistema nervoso periferico che formano la guaina mielinica) e le fibre nervose, che si verifica durante lo sviluppo dei nervi.
I ricercatori hanno scoperto che il corretto sviluppo del nervo periferico è controllato da una proteina nucleare delle cellule di Schwann, di nome Jab1. Questa proteina istruisce le cellule di Schwann su come e quanto debbano proliferare, maturare e formare la guaina mielinica stessa. Jab1 agisce regolando i livelli di un’altra molecola, chiamata p27. L’eccessivo aumento di p27 impedisce alle cellule di Schwann di proliferare e maturare in modo adeguato.
Gli scienziati, regolando forzatamente i livelli di p27, sono riusciti a migliorare la neuropatia nei modelli murini di malattia che hanno quindi completamente recuperato
le loro funzioni motorie.
Afferma il dottor Stefano Previtali, coordinatore dello studio: “Jab1 e p27 possono costituire un futuro bersaglio terapeutico per le neuropatie dismielinizzanti associate a distrofia muscolare congenita, e possibilmente per altre forme di neuropatie ereditarie dismielinizzanti. Il passo successivo sarà quelllo di trovare e testare sostanze farmacologiche capaci di abbassarei livellli di p27 nei nervi periferici e valutare se questo porti a un miglioramento per altre forme di neuropatie genetiche”.
Lo studio è stato possibile grazie ai finanziamenti dellla Fondazione Telethon , FISM, e a National Institute of Health.
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