E’ la stessa che causa la assai più comune ‘voglia a macchia di vino’
USA - E’ stata appena pubblicata sul New England Journal of Medicine la scoperta della mutazione genetica che causa la Sindrome di Sturge-Weber, una rara malformazione vascolare congenita, e la tipica voglia (simile a una macchia di vino rosso) che la accompagna. I ricercatori del Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA) hanno infatti scoperto che la causa della patologia è dovuta a una mutazione somatica attivante del gene GNAQ, sul cromosoma 9q21. Pare che la mutazione sia alla base della Sindrome, ma anche della tipica voglia a forma di macchia di vino, che però può comparire anche in assenza degli altri sintomi della patologia.
La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è infatti una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una anomalia dei capillari della faccia (definita di solito 'angioma', sebbene non si tratti di un tumore), associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile, con un’incidenza stimata in 1/50.000. La lesione facciale è un angioma piano (AP), di solito presente alla nascita, che occupa la regione della fronte e la porzione superiore della palpebra (V1). Più della metà dei pazienti sviluppa un glaucoma sul lato omolaterale all'AP facciale della zona V1, soprattutto se l'AP si estende alla palpebra superiore e inferiore. In alcuni casi, il glaucoma coesiste con anomalie vascolari del fondo dell'occhio.
I pazienti possono anche presentare anomalie vascolari delle leptomeningi, che possono causare, di solito prima dei 2 anni, crisi epilettiche (nel 75% dei pazienti con anomalie vascolari intracraniche), deficit motorio e ritardo delle acquisizioni, di grado variabile. Il danno psicomotorio è variabile, essendo in parte correlato all'eventuale difficoltà nel controllo medico delle crisi epilettiche. Si tratta di una patologia neuropediatrica per la quale non esiste una cura, ma solo una serie di trattamenti sintomatici.
La sola voglia ‘a macchia di vino’ è invece una condizione molto più comune, che può essere trattata con il laser ma che tende a ripresentarsi.
“Ora che è stata scoperta la causa di entrambe le condizioni – ha spiegato Anna Comi, direttore del Hunter Nelson Sturge-Weber Center del Kennedy Krieger Institute – saremo presto in grado di mettere a punto delle terapie mirate per tutti i pazienti.”
Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.
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