Ricerca scientifica

Eliminando un accumulo di RNA tossici nelle cellule muscolari è possibile invertire i sintomi della distrofia muscolare miotonica. La scoperta, effettuata sul modello animale, apre la strada, per quanto ancora lunghissima da percorrere, a una nuova terapia per la grave malattia genetica neuromuscolare.
Lo studio, pubblicato su Nature, è stato condotto da un team dell’Università di Rochester, in collaborazione con Isis Pharmaceuticals e Genzyme. Gli scienziati hanno invertito i sintomi nei topi grazie a un composto sintetico (brevi frammenti di DNA modificato chimicamente) che si lega all’RNA tossico, modificandolo in modo tale che possa essere distrutto da un enzima naturalmente presente nel corpo (RNasi H).

Con la somministrazione del composto due volte a settimana per quattro settimane i sintomi della malattia sono regrediti per circa un anno, tempistica piuttosto significativa se paragonata all’aspettativa di vita di un topo (mediamente 3 anni).

Questi composti chimici sono chiamati “antisense”, in quanto il loro codice genetico è l'immagine speculare del filamento di RNA bersaglio, noto in gergo scientifico come la molecola "senso". Il composto antisenso aderisce solo al RNA che fa parte del gene della distrofia miotonica, lasciando migliaia di altri RNA di vitale importanza intatti.

Charles Thornton, coordinatore dello studio, si è dichiarato entusiasta: "Questi risultati ci danno un forte incoraggiamento sulla possibilità di sviluppare un trattamento che potrebbero modificare sostanzialmente la malattia. E 'un passo importante in un lungo percorso ".

Tuttavia è troppo presto per sapere se lo stesso composto sia in grado di funzionare sui pazienti umani. La ricerca biomedica è infatti costellata da esempi di composti che si sono dimostrati efficaci in laboratorio ma non sui pazienti.

La distrofia miotonica colpisce circa 35.000 americani. Si tratta di una patologia ereditaria neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e rigidità, difficoltà a camminare, deglutire e respirare. La malattia può interessare anche occhi, cuore e cervello e non esiste alcun farmaco in grado di rallentarne la progressione.

La malattia, che ha una prevalenza di 1/10.000 nati vivi, è il risultato della creazione di un RNA messaggero  anomalo, che si accumula nel nucleo, impedendo alle proteine di compiere il proprio dovere.