Uno studio inglese ha individuato 20 mutazioni distinte
Una ricerca condotta alla Queen Mary University of London, pubblicata su Nature Genetics, ha scoperto 20 differenti mutazioni di uno specifico gene, nei pazienti con il deficit familiare di glucocortidi (FGD) rara malattia surrenale. Si tratta del gene antiossidante transhydrogenase nicotinamide nucleotide (NNT).
La malattia, potenzialmente mortale, impedisce la produzione dell’ormone cortisolo, essenziale al corpo per far fonte allo stress. Le persone che ereditano questa malattia non sono in grado di far fronte allo stress fisico, come ad esempio rispondere a infezioni o lesioni traumatiche.
La scoperta rappresenta un grande passo avanti per il futuro trattamento terapeutico della malattia. Tendenzialmente la patologia si evidenzia durante il periodo neonatale, ma può essere diagnosticata nell'infanzia. Si manifesta con crisi ipoglicemiche ricorrenti (ad esempio durante gli episodi infettivi), che possono portare a convulsioni o addirittura a coma, astenia cronica, infezioni ricorrenti, suscettibilità alle allergie e, di solito, macchie cutanee. E' caratterizzata da livelli plasmatici di cortisolo molto bassi o non rilevabili, che non rispondono alla somministrazione esogena di ACTH, mentre i livelli plasmatici di ACTH sono molto elevati, espressione di una resistenza specifica all'ACTH. I livelli di aldosterone e renina in genere sono normali e rispondono correttamente all'attivazione dell'asse renina-angiotensina. Devono essere esclusi l'iperplasia del surrene da blocco enzimatico, l'iperplasia del surrene congenita legata all'X e l'adrenoleucodistrofia.
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