MENU
Disturbi dello spettro autistico - ricerca

Coordinata dalla professoressa Cristina Cereda, dell’Ospedale Buzzi di Milano, la ricerca apre nuovi orizzonti di comprensione della patologia

Un nuovo studio appena pubblicato su Nutrients, realizzato attraverso una collaborazione tra diverse istituzioni sanitarie e accademiche del Nord Italia, con un ruolo centrale dell'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano e dell'Università di Milano, prova a dare un contributo nella ricerca delle cause dell’autismo, andando ad approfondire un campo fino ad oggi poco investigato: il ruolo del metabolismo degli aminoacidi.

Gli aminoacidi sono le unità strutturali delle proteine, fondamentali per la sintesi di enzimi, ormoni, e strutture cellulari. Ne esistono diversi in natura, ma nel corpo umano sono presenti principalmente 20 aminoacidi proteinogenici, che sono quelli utilizzati per costruire le proteine. Questi vengono suddivisi in essenziali e non essenziali:

- aminoacidi essenziali: non possono essere sintetizzati dal corpo e devono essere assunti tramite la dieta. I nove aminoacidi essenziali sono fenilalanina, isoleucina, istidina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano e valina.

- aminoacidi non essenziali: possono essere sintetizzati dal corpo e non devono necessariamente essere assunti tramite la dieta.

IL RUOLO DEGLI AMINOACIDI NEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo eterogeneo che colpisce circa l'1,85% dei bambini, con un rapporto maschi-femmine di 4:1. L'ASD si caratterizza per due deficit principali: limitate capacità sociali e comunicative; comportamenti/interessi ripetitivi e ristretti. Le persone con ASD spesso presentano condizioni associate come disturbi psichiatrici o neurologici (epilessia, ADHD, ansia, depressione) e disturbi gastrointestinali (49% dei casi).

La ricerca pubblicata su Nutrients, coordinata dalla professoressa Cristina Cereda, direttrice del Centro di Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’Ospedale Buzzi di Milano, ha esaminato il metabolismo degli amminoacidi nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), un'area di ricerca che finora ha prodotto risultati contrastanti. Lo studio ha analizzato retrospettivamente i dati relativi agli aminoacidi di 1242 bambini con ASD, raccolti presso l'Ospedale Pediatrico Buzzi di Milano tra gennaio 2016 e gennaio 2023. Il gruppo di studio aveva un'età mediana di 4 anni (81% maschi), mentre il gruppo di controllo consisteva in 488 bambini senza ASD con età mediana di 3 anni (63% maschi).

Perché lo studio si è concentrato sul metabolismo degli aminoacidi (AA) nei bambini con ASD? “In passato, alcuni errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi potevano essere confusi con l'ASD per sintomi simili - ha spiegato la professoressa Cereda - perciò in Regione Lombardia è attivo un Piano Operativo Regionale Autismo dove il profilo degli aminoacidi è indicato come test di approfondimento diagnostico. Questo ha permesso di ottenere una casistica molto ampia di pazienti e di ottenere risultati solidi. Infatti, sebbene esistano molte ricerche sul metabolismo degli AA nell'ASD, i risultati sono spesso contraddittori a causa di vari fattori come l’eterogeneità dei soggetti studiati, la presenza di comorbidità, la selettività alimentare, le integrazioni dietetiche, l’età dei pazienti e le differenze nel disegno degli studi. L'obiettivo di questo studio pilota è stato caratterizzare potenziali alterazioni metaboliche nei profili degli AA in bambini molto piccoli con diagnosi di ASD, confrontandoli con bambini non-ASD, in modo da poter evidenziare dei particolari pattern utilizzabili come biomarcatori di prognosi e fenotipo. I risultati aprono la strada a ulteriori studi clinici sulla stratificazione fenotipica dei pazienti affetti daASD e su possibili approcci nutrizionali terapeutici”.

IL RUOLO DEGLI AMINOACIDI NELL’AUTISMO

Dallo studio è emerso che nei bambini con ASD, alcuni AA sono presenti in misura molto maggiore rispetto al gruppo di controllo (bambini senza ASD). Questi diversi pattern di AA potrebbero rappresentare indicatori biochimici di compromissione neurologica in alcuni individui e di disregolazione nutrizionale in altri.

Nello specifico: “I risultati principali dello studio hanno evidenziato due distinti sottogruppi di bambini con ASD: nel sottogruppo NEU abbiamo identificato variazioni in cinque AA (Arg, Glu, Orn, Asp e Tau) come profilo specifico di bambini con ASD con implicazioni neurologiche, mentre variazioni in otto differenti AA (Lys, Met, Thr, Ile, Leu, Val, Pro e Ala) sono stati identificati come impronte digitali del sottogruppo NUT che rappresenta una disregolazione metabolica e nutrizionale”, spiega la Prof. Cereda.

Infatti, il Gruppo Neurologico (NEU, 94% dei casi) che presentava sintomi neurologici importanti è caratterizzato da livelli molto alti di alcuni aminoacidi legati al funzionamento del sistema nervoso, come taurina e ornitina (più che raddoppiati), aspartato e acido glutammico (più che triplicati). Il gruppo aveva anche livelli più bassi di arginina e glutammina. La maggior parte di questi AA sono precursori o coinvolti nella sintesi e/o modulazione dei neurotrasmettitori. Questo pattern potrebbe essere responsabile di alterazioni nella funzione neurologica dovute a neurotossicità per l’elevata concentrazione di glutammato, stress ossidativo, infiammazione neuronale.

Nel Gruppo Nutrizionale (NUT, 78% dei casi) si sono riscontrati invece alti livelli di aminoacidi che provengono dalla dieta, in particolare leucina e valina, e altri aminoacidi come lisina, metionina, treonina, isoleucina. Questo pattern suggerisce possibili problemi correlati a metabolismo o assunzione di proteine dalla dieta che a meccanismi neurologici diretti.

Lo studio, per quanto significativo, presenta alcune limitazioni soprattutto nella raccolta di dati clinici dettagliati ed uniformi, che rende difficile una correlazione tra le alterazioni amminoacidiche e la severità dei sintomi.

La ricerca apre però prospettive interessanti: “I due pattern metabolici distinti (NEU e NUT) potrebbero rappresentare due diversi sottotipi di ASD – ha concluso la Prof. Cereda – e le evidenze biochimiche emerse suggeriscono la necessità di approfondire il coinvolgimento del metabolismo nel ASD con studi più ampi che includano valutazioni cliniche dettagliate. In futuro, queste alterazioni metaboliche potrebbero aiutare a identificare diversi sottotipi di autismo e, potenzialmente, portare a trattamenti più personalizzati”.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni