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L'esempio virtuoso di una clinica di Ginevra, specializzata nel sequenziamento ad alta resa e composta da genetisti clinici e molecolari, bioinformatici, tecnici e bioeticisti

GINEVRA (SVIZZERA) – “Sequenziamento ad alta resa” (high-throughput sequencing, HTS) è un termine molto diffuso per identificare le moderne metodiche di sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing, NGS), che consentono di analizzare un'elevatissima quantità di sequenze (anche di soggetti diversi in parallelo) in breve tempo e a costi relativamente contenuti.

La high-throughput sequencing rappresenta l'evoluzione del metodo di sequenziamento più tradizionale, il cosiddetto metodo Sanger, a volte più preciso, ma decisamente più lento e molto più costoso. Un esempio virtuoso di centro genetico multidisciplinare che utilizza questa tecnica è rappresentato dalla “Genoma Clinic Task Force”, creata per integrare in modo ottimale l'uso del sequenziamento ad alta resa come strumento di diagnostica clinica per probabili malattie monogeniche.

Attiva presso il Policlinico Universitario di Ginevra, si compone di genetisti clinici e molecolari, bioinformatici, tecnici, bioeticisti e un coordinatore. Il funzionamento della clinica è stato descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Human Genomics.
Abbiamo implementato il sequenziamento dell'intero esoma (whole exome sequencing, WES) con una successiva analisi bioinformatica mirata di liste di geni per patologie specifiche. Casi clinici di eterogenei disturbi mendeliani che potrebbero beneficiare del sequenziamento ad alta resa vengono presentati e discussi durante le sessioni della task force”, sottolineano i ricercatori svizzeri.

“Il dibattito riguardante l'interpretazione delle varianti geniche identificate e il contenuto della relazione finale costituisce una parte importante del lavoro della task force. Inoltre, sono anche affrontate le questioni relative alla bioetica, alla consulenza genetica, al controllo di qualità e al rimborso”.

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