La scoperta è frutto di una ricerca congiunta Meyer – Montreal Children’s Hospital
Sei anni di ricerca per conoscere meglio il rene, e in particolare la sua capacità di rigenerarsi, hanno portato ad una scoperta molto importante relativa ad una malattia, l’ipolasia renale, che stando ai suoi numeri non può definirsi rara. A firmare la scoperta è stata un’italiana, la professoressa Paola Romagnani dell’Università di Firenze e responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer. La ricercatrice fiorentina, lavorando in collaborazione con il Montreal Children’s Hospital (Canada), ha scoperto il primo gene che determina nei bambini l’alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando la comparsa di ipoplasia renale. Un’anomalia di quelle stesse cellule staminali del rene che fu proprio la nefrologa a scoprire nel 2006. Il gene imputato si chiama OSR1- Odd-Skipped Related: è la sua alterazione che rende possibile una diminuzione della grandezza dei reni già alla nascita, una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. Questa importante scoperta è appena stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics. La scoperta dell’alterazione del gene OSR1 si innesta nella ricerca scientifica che il team diretto dalla professoressa Paola Romagnani sta portando avanti da 6 anni con risultati sorprendenti. Fu proprio la nefrologa fiorentina l’esistenza delle cellule staminali nel rene. Una scoperta rivoluzionaria che sta cambiando radicalmente gli studi in questo campo. L’individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi. Cosa che fino ad allora nessuno pensava. Ora, con questa nuova scoperta, si aprono nuove prospettive anche per quello che riguarda le terapie.
“Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale – spiega la professoressa Paola Romagnani – per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l’esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia”.
Il gene OSR1. Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell’età adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli.
L’ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia. L’intera lista dei geni ad oggi noti, compreso il gene OSR1, può adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica “Next Generation” presso la struttura di Genetica dell’Ospedale Meyer diretta dalla Professoressa Sabrina Giglio.
Seguici sui Social