Senatore Mazzella (M5s): "L’inserimento di un genetista medico nei ruoli decisionali di attinenza per il settore consentirebbe una migliore e più efficace allocazione delle risorse dello Stato"
Prosegue incessantemente la discussione sull’entrata in vigore dei “nuovi” LEA, rimandata al 1 gennaio 2025, con l’obiettivo di migliorare il nomenclatore tariffario per la specialistica ambulatoriale e protesica che, secondo quanto emerso da innumerevoli discussioni, risulta decisamente perfettibile.
Particolare attenzione negli scorsi mesi è stata dedicata all’ambito della genetica medica, al quale anche Osservatorio Malattie Rare ha dedicato numerosi approfondimenti . Il tema è stato nuovamente affrontato, a livello parlamentare, grazie a un’interrogazione presentata il 24 aprile al Senato dal Sen. Orfeo Mazzella (M5S).
“Il settore della genetica medica – ha ricordato Mazzella - svolge e svolgerà sempre di più un ruolo cruciale nella medicina moderna. In particolare, grazie alla rapidità dell'evoluzione della disciplina, oggi il genetista medico è in grado di diagnosticare e trattare numerosi disturbi genetici, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. La genetica medica risulta inoltre centrale nello sviluppo della medicina di precisione, aprendo la strada a importanti progressi nella ricerca scientifica per la prevenzione delle malattie. Ad oggi il servizio sanitario nazionale non permette però al genetista medico di svolgere da raccordo specializzato in grado di coordinare l'assistenza e i servizi per i pazienti affetti da malattie genetiche in tutto il loro ciclo di vita, con una minore qualità della vita del paziente affetto da tali malattie e dell'intero nucleo familiare nonché un conseguente notevole aumento dei costi sanitari e il settore della genetica umana negli ultimi anni ha subito una progressiva svalutazione all'interno del SSN.”
“L’inserimento di un genetista medico nei ruoli decisionali di attinenza per il settore – prosegue Mazzella - consentirebbe una migliore e più efficace allocazione delle risorse dello Stato, tenendo in considerazione la rapidità dell'evoluzione della medicina genomica, con l'obiettivo di garantire sempre il più elevato livello qualitativo delle prestazioni erogate nell'interesse esclusivo del paziente affetto da malattia genetica e del suo percorso di cura.”
A livello più pratico l’interrogazione ricorda che nel nuovo nomenclatore LEA mancano alcune prestazioni assolutamente necessarie per assicurare un livello diagnostico adeguato.
“Non è stata prevista la possibilità di analizzare simultaneamente centinaia di geni potenzialmente responsabili della patologia genetica sospettata nel paziente – spiega ancora l’interrogazione - mentre sono presenti prestazioni che permettono l'analisi di uno o pochi geni alla volta. Tale impostazione diagnostica, oltre che datata rispetto l'evoluzione della disciplina, risulta essere eccessivamente dispendiosa per il SSN e causa di un notevole aumento di costi e tempi di refertazione e del conseguente rischio di non raggiungimento della diagnosi per il paziente.”
Inoltre nel nuovo tariffario, le prestazioni di genetica medica non sono più caratterizzate dalla sigla "R", che garantirebbe l'esclusività nell'erogazione delle prestazioni ai laboratori specialistici di genetica medica, come peraltro stabilito nella linee guida per le attività di genetica medica della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, mediante atto n. 2045 del 15 luglio 2004, per via della specificità della materia, costituendo pertanto una pericolosa minaccia per gli standard qualitativi della prestazione e una grave violazione del diritto alla giusta cura.
Non sono stati inseriti nel nomenclatore LEA la diagnosi preimpianto (PGT) e il test prenatale non invasivo (NIPT), “precludendo alle coppie l'accesso a dei fondamentali strumenti diagnostici per l'individuazione precoce di gravi anomalie monogenetiche e cromosomiche, causa di malattie genetiche gravemente invalidanti o mortali.”
Al Ministro della Salute si richiede dunque di intraprendere azioni volte alla valorizzazione del genetista medico presso il servizio sanitario nazionale e di inserire tale profilo professionale nella commissione di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza e presso il Consiglio superiore di sanità.
"Si richiede inoltre - conclude l'interrogazione - di intraprendere delle azioni volte all'inserimento nel nomenclatore LEA delle prestazioni di sequenziamento massivo eseguite in trio su paziente e genitori, al ripristino nel tariffario LEA della sigla "R" per le prestazioni di genetica medica, a provvedere all'inserimento nei LEA dei test NIPT e PGT, al fine di ottimizzare i costi per il SSN, ridurre i tempi di refertazione e arrivare a una definizione diagnostica in tempi rapidi, consentendo così ai cittadini l'accesso a importanti strumenti in grado di individuare gravi anomalie monogenetiche e cromosomiche e permettendo pertanto la rapida diagnosi di gravi patologie e il diritto al percorso di cura."
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