USA – L’eritromelalgia (EM) è una malattia rara, ad ereditarietà autosomico dominante, caratterizzata da attacchi di bruciore debilitanti e simmetrici - spontanei o facilmente indotti - localizzati nei piedi e nelle mani, tipicamente associati a un'elevata temperatura della pelle e a eritemi (rossore della pelle). I sintomi vengono indotti solitamente dall'esercizio fisico, da una prolungata permanenza in posizione eretta, dall'esposizione a una fonte di calore e/o da variazioni del tasso di umidità. Il dolore può essere così intenso da spingere il paziente al suicidio e i trattamenti adeguati possono essere molto impegnativi.
Al momento non ci sono farmaci specifici per alleviare questo dolore ma la speranza è che presto ne possa arrivare almeno uno il cui nome, per ora, è designato solo da una sigla: XEN402. Si tratta di una molecola sperimentale attualmente sviluppata da due aziende, Teva e Xenon Pharmaceuticals, che alla fine di maggio ha ottenuto dalla Fda (dunque in America), dopo gli incoraggianti risultati di uno studio di Fase II, lo status giuridico di “farmaco orfano”. Questo status viene assegnato ai nuovi medicinali destinati al trattamento delle malattie rare e conferisce particolari incentivi a coloro che lo producono, cosa che permette a questi studi di procedere con minori difficoltà e velocizzare l’arrivo dalla ricerca al paziente.
La molecola in studio ha la funzione di inibire il canale del sodio SCN9A ed è in fase di sviluppo quale approccio non oppiaceo alla gestione del dolore: si tratta dunque di un farmaco per sollevare i pazienti da un sintomo invalidante, rendendo decisamente migliore la qualità della vita, ma non è ‘la cura’ della malattia.
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