Farmaci orfani

Diagnosi precoce e lavoro multidisciplinare tra pediatri e specialisti fondamentali per garantire che i pazienti con deficit di GH possano raggiungere un'altezza normale in età adulta e crescere più sani

Somatrogon, l’innovativo ormone della crescita a lunga durata d’azione per il trattamento del deficit di GH in età pediatrica, sviluppato da Pfizer, ha ottenuto la rimborsabilità nel nostro Paese. La nuova opzione terapeutica, che consente ai piccoli pazienti di passare da un’iniezione giornaliera di trattamento a una alla settimana, è stata presentata oggi in un incontro con i media, moderato dalla direttrice di Omar Ilaria Ciancaleoni Bartoli, dedicato ad approfondire aspetti clinici e psicologici di una patologia rara la cui prevalenza va da 1/4000 a 1/10.000 bambini.

"Sono passati 35 anni da quando il primo ormone della crescita ricombinante per trattare il deficit di GH in età pediatrica è stato reso disponibile ai pazienti e agli operatori sanitari. In tutti questi anni l’industria farmaceutica ha continuato a ricercare nuove formulazioni per poter ridurre l’impatto della terapia sulla qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e migliorare l’aderenza al trattamento. Oggi, finalmente, siamo di fronte al primo e innovativo ormone della crescita a lunga durata d'azione per il deficit di GH, che ricordiamo essere una patologia rara con importanti ricadute psicologiche. Come Pfizer siamo entusiasti di essere riusciti a innovare lo standard di cura e di poter offrire una nuova opzione terapeutica in linea con il nostro scopo: Innovazioni che cambiano la vita dei pazienti”, ha dichiarato Barbara Capaccetti, direttore medico Pfizer Italia.

La nuova opzione terapeutica, infatti, riduce significativamente l'onere del trattamento, con potenziali vantaggi quali: riduzione della frequenza delle iniezioni, potenziale miglioramento dei risultati clinici grazie a una maggiore aderenza, riduzione del carico della malattia sul paziente, sulla famiglia e su chi lo assiste, nonché miglioramento della tollerabilità e dell'accettabilità del trattamento.

“La somministrazione giornaliera dell’ormone della crescita, sebbene sia sicura ed efficace, richiede il coinvolgimento e la perseveranza della famiglia e del paziente per la sua corretta conformità fino a quando il bambino completa la sua crescita. Si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit di GH possano perdere più di una dose giornaliera a settimana. Diagnosi precoce e corretta, osservazione del trattamento sono invece essenziali per ottenere i risultati desiderati e normalizzare la crescita. In questo senso la novità di un GH a lunga durata d’azione come somatrogon ha la potenzialità di migliorare la scarsa aderenza e migliorare la qualità di vita, che sono bisogni insoddisfatti fondamentali nella popolazione pediatrica con deficit di GH. Può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana e determinare un minor burden nei caregiver”, ha spiegato il Prof. Marco Cappa, Responsabile dell'Area Ricerca e Terapie Innovative per le Endocrinopatie - Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Il deficit di GH (GHD) è una malattia rara, caratterizzata dall'inadeguata secrezione dell'ormone della crescita dall'ipofisi. Può essere congenita o acquisita, sebbene nella maggior parte dei casi la sua eziologia sia sconosciuta e venga chiamata GHD idiopatica. Se non diagnosticato e trattato in tempo il deficit di GH provoca un ritardo della crescita nei bambini e negli adolescenti, fino a determinare una crescita insufficiente e può influenzare la mineralizzazione scheletrica, la forza muscolare e il metabolismo dei lipidi. Nel corso dell’incontro gli esperti si sono, inoltre, soffermati sulle difficoltà che bambini e adolescenti affetti da GHD possono incontrare in relazione al loro benessere psicologico e alle relazioni sociali, e come queste possono talvolta incidere su una ridotta aderenza alla terapia.

“La complessità del regime terapeutico, la dimenticanza, il disagio dell’iniezione, le barriere di natura psicologica come la social fobia, lo stigma o il burden del caregiver sono tra i fattori che condizionano il fallimento dell’aderenza terapeutica e costituiscono un carico significativo di malattia in termini clinici, sociali ed economici. In questo senso, il trattamento settimanale del deficit di GH, rispetto a quello quotidiano, può favorire una nuova normalità, sia nei pazienti e sia nei familiari, che possono così calibrare meglio la loro routine, gestire con più tranquillità e meno stress il trattamento, e di conseguenza elaborare il processo di accettazione e adattamento alla malattia”, ha spiegato Serena Barello, Professore Associato di Psicologia della Salute presso l'Università di Pavia, Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e Comportamento.

La comprensione delle conseguenze del deficit di GH, la consapevolezza anche delle cause e dei fattori che determinano una scarsa aderenza, sono fondamentali per supportare meglio i piccoli pazienti e i loro familiari e indirizzarli verso una diagnosi e il trattamento precoce.

 “Ancora oggi, troppo spesso, la diagnosi di deficit di GH arriva in ritardo, per lo più perché vengono sottovalutati o non vengono colti affatto alcuni facili campanelli d’allarme. Ampliare la conoscenza di questa malattia rara nella popolazione significa consentire a molte più persone di arrivare in tempo alla diagnosi e portare avanti un corretto trattamento. Una soluzione long acting può sicuramente facilitare la gestione della terapia. Le problematiche legate a questa malattia rara e alla sua gestione non sono sempre ben evidenti, per questo è determinante diffonderne quanto più possibile la conoscenza, affinché i genitori comprendano quanto sia importante controllare la crescita dei propri figli e i pediatri di famiglia sappiano indirizzarli e guidarli verso la figura dello specialista.” ha concluso Cinzia Sacchetti, Presidente A.Fa.D.O.C., Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare.

La sicurezza e l'efficacia di somatrogon sono state dimostrate in uno studio randomizzato di fase 3 condotto in più di 20 paesi per confrontare la sicurezza e la sua efficacia rispetto alla somatropina somministrata una volta al giorno, su un campione di 224 bambini in età prepuberale con deficit di GH non trattato. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario di non inferiorità di somatrogon rispetto alla somatropina, misurato dalla velocità di crescita annuale a 12 mesi. Il nuovo ormone della crescita, sviluppato da Pfizer, è stato ben tollerato nello studio e ha avuto un profilo di sicurezza paragonabile a quello della somatropina. Se si dimentica una dose è possibile somministrare somatrogon entro 3 giorni (72 ore).