Lo Skeletal Rare Diseases Working Group della International Osteoporosis Foundation (IOF) ha recentemente elaborato una nuova classificazione delle rare malattie genetiche delle ossa che si basa sulla loro patogenesi metabolica. Questo lavoro rappresenta un primo passo verso la creazione di un registro internazionale delle malattie scheletriche rare e fornisce importanti informazioni utili allo sviluppo di nuovi percorsi diagnostici e terapeutici per queste patologie che, sebbene debilitanti, sono spesso trascurate. La classificazione è stata pubblicata sulla rivista scientifica Osteoporosis International.
L'osteogenesi imperfetta, il morbo di Paget o l'osteopetrosi, sono solo alcune delle oltre 400 anomalie rare del sistema scheletrico che colpiscono i pazienti di tutto il mondo. Queste patologie hanno un impatto spesso devastante sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette.
La classificazione elaborata dalla IOF comprende 116 fenotipi OMIM, con 86 geni coinvolti nello sviluppo di patologie ossee.
Le malattie sono state suddivise in quattro gruppi principali a seconda della loro patogenesi metabolica, che può essere rappresentata:
1) dall'alterazione dell'attività di osteoclasti, osteoblasti e osteociti;
2) dall'alterazione delle proteine della matrice ossea;
3) dall'alterazione dei regolatori micro-ambientali delle ossa;
4) dallo squilibrio dell'attività di ormoni calciotropici.
La dr.ssa Maria Luisa Brandi, Professore di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l'Università di Firenze e Presidente dello Skeletal Rare Diseases Working Group, ha dichiarato: "A causa della rarità di queste malattie la diagnosi rappresenta una sfida, e la maggior parte dei pazienti, che spesso sono bambini, dispone attualmente di poche opzioni terapeutiche. Ad oggi, la diagnosi delle malattie scheletriche rare si basa principalmente sull'analisi del fenotipo clinico e sugli esami di radiografia. Crediamo che la conoscenza della via metabolica che caratterizza queste malattie fornisca importanti informazioni che possono aiutare i medici a selezionare il trattamento farmacologico più appropriato".
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