Analizzare tutti i nuovi tumori del colon-retto e dell’endometrio permetterebbe di riconoscere chi ha una predisposizione ereditaria e di estendere la prevenzione ai familiari
Si stima che il 95% delle persone con sindrome di Lynch non sia ancora stato identificato: una mancata diagnosi che fa perdere occasioni di prevenzione e di diagnosi precoce, per i pazienti e per i loro consanguinei a rischio. Per colmare questa lacuna, il policy paper “Sindrome di Lynch. Appello alle Istituzioni per un accesso equo ai percorsi di diagnosi e prevenzione”, presentato a Milano il 15 ottobre, avanza tre richieste prioritarie: inserire il test universale nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), uniformare in tutte le Regioni le modalità di diagnosi e prevenzione e istituire un registro nazionale dedicato. Il documento nasce dal tavolo di lavoro promosso da Fondazione Onda ETS con Istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti.
CHE COS’È LA SINDROME DI LYNCH
La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria causata da varianti patogenetiche, cioè alterazioni genetiche capaci di provocare malattia, nei geni che si occupano di riparare il DNA. La conseguenza è un aumento del rischio di tumori, soprattutto del colon-retto e dell’endometrio, ma anche di ovaio, stomaco, vie urinarie, piccolo intestino e vie biliari. Secondo i dati riportati nel documento, il rischio cumulativo di cancro colorettale può raggiungere circa il 70% negli uomini e il 50% nelle donne, con un esordio mediamente più precoce rispetto alle forme sporadiche: tra i 45 e i 60 anni, contro i circa 70 dei tumori non ereditari. Per il tumore dell’endometrio il rischio cumulativo può arrivare fino al 60%.
“La prevenzione non è garantita a tutti allo stesso modo: la possibilità di riconoscere una predisposizione ereditaria non può dipendere, infatti, dal luogo in cui una persona riceve la diagnosi di tumore”, dichiara Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda ETS. “Chiediamo alle Istituzioni di rendere il test universale un diritto effettivo attraverso il suo inserimento nei LEA e di costruire attorno alla diagnosi un percorso che raggiunga anche i familiari. Identificare la sindrome di Lynch significa poter agire prima che si sviluppi un tumore: è un’opportunità che non possiamo continuare a perdere.”
COME FUNZIONA IL TEST UNIVERSALE
Il test universale viene eseguito sui campioni di tutti i nuovi tumori del colon-retto e dell’endometrio. Il suo scopo non è diagnosticare la neoplasia, già nota, ma rilevare un possibile difetto del sistema di riparazione del DNA, indicato con la sigla dMMR. Un esito sospetto richiede accertamenti successivi, fino al test genetico, eseguito generalmente su un campione di sangue periferico quando indicato.
Questo passaggio potrebbe essere reso più diretto. Lo studio multicentrico ItaLynch, ancora in corso, sta valutando un modello in cui l’oncologo o un altro specialista di riferimento, come il gastroenterologo per i tumori del colon-retto, propone il test genetico ed esegue il prelievo nello stesso ambulatorio, previo consenso del paziente. Sul piano della sostenibilità, l’analisi economica di Altems Advisory indica che il test universale nei nuovi casi di tumori correlati è altamente costo-efficace, grazie ai benefici della prevenzione e della diagnosi precoce.
“Il test sul tumore è il primo passaggio, non la conclusione del percorso”, spiega Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda ETS. “Quando emerge un sospetto di sindrome di Lynch, occorrono approfondimenti diagnostici e consulenza genetica per accertare la presenza di una variante ereditaria. Solo allora è possibile proporre una sorveglianza personalizzata alla persona e offrire ai familiari consanguinei il test mirato. Se questi passaggi non sono organizzati e accessibili in tempi adeguati, anche un caso individuato rischia di non tradursi in prevenzione.”
I TEMPI DELLA CONSULENZA GENETICA
A sostegno delle richieste del documento ci sono i risultati di una survey del Gruppo MITO (Multicenter Italian Trials in Ovarian cancer and gynecologic malignancies), che condivide con Fondazione Onda ETS l’obiettivo di migliorare l’identificazione della sindrome. L’indagine ha coinvolto 52 centri in 15 regioni, tra ospedali pubblici, ospedali universitari, IRCCS e strutture private convenzionate, che trattano il carcinoma endometriale: proprio dall’analisi di questo tumore può emergere il sospetto di una predisposizione ereditaria.
Il quadro mostra luci e ombre. Il 90% dei centri rispondenti esegue il test MMR su tutti i carcinomi endometriali e il 94% ha accesso a un servizio di genetica. Tuttavia, nel 67% dei casi passa più di un mese tra l’individuazione di un deficit di riparazione del DNA e la consulenza genetica. L’88% dei centri offre in modo strutturato il test ai familiari a rischio, ma il 40% non registra quanti lo eseguano effettivamente; solo il 25% dispone di un registro strutturato delle persone con sindrome di Lynch. Lo strumento più richiesto, indicato dal 46% dei centri, è un protocollo diagnostico-terapeutico nazionale.
LE RACCOMANDAZIONI ALLE ISTITUZIONI
Per garantire un accesso equo a diagnosi e prevenzione, il tavolo di lavoro chiede di:
· includere il test universale nei LEA e collegarlo a una consulenza genetica e a una presa in carico omogenee sul territorio;
· individuare Centri Tumori Ereditari di riferimento in ogni Regione e creare un registro nazionale, nel rispetto della privacy;
· rafforzare il test genetico a cascata, cioè esteso ai familiari, armonizzare i PDTA (percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali) e garantire la sorveglianza ai portatori sani;
· potenziare l’informazione alla popolazione e la formazione dei professionisti sanitari.
Il policy paper raccoglie i risultati del confronto avviato da Fondazione Onda ETS nel 2024, proseguito nel 2025 con due tavoli interregionali che hanno coinvolto Lombardia, Veneto, Liguria, Campania, Toscana e Lazio, e con il Libro bianco presentato nel marzo 2026. Il documento ha ricevuto il patrocinio di AIFET (Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori), AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia), FISM (Federazione delle Società Medico-Scientifiche Italiane), SIAPeC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica) e SIMG (Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie).
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