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All’interno della ERN Rare Neurologic Diseases si sta realizzando un importante progetto sulle patologie senza diagnosi

La Società Italiana di Neurologia (SIN) è stata in prima linea in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si è celebrata il 29 febbraio. Ben oltre il 50% di queste patologie, infatti, ha una componente neurologica e coinvolge, nella sintomatologia, il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo. Sono oltre 6000 le malattie rare, definite anche “orfane” poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale. “Il Gruppo di Studio SIN di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare ha recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani nell’ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno orfane”, afferma il Prof. Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso di questa Università.

“Basti pensare – prosegue Federico – che il 25% dei malati rari, nel nostro Paese, attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, e 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida, ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia”.

Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare. Inoltre, tantissime di queste patologie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo ‘networking’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche.

Sono molti i neurologi italiani impegnati a livello europeo, partecipando attivamente alle attività delle ERN (European References Networks), le Reti di Riferimento cui fanno capo i migliori centri specialistici per le malattie rare o complesse, che hanno come missione il miglioramento degli standard assistenziali e di ricerca, oltre allo sviluppo di linee guida diagnostiche e terapeutiche. Tale numero si è arricchito di nuove entrate nel 2020.

All’interno della ERN Rare Neurologic Diseases è in stato avanzato di realizzazione un importante progetto finanziato dalla Unione Europea sulle malattie neurologiche rare senza diagnosi, rivolto all’individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti. La rivista internazionale Neurological Sciences, organo della SIN, diretta dal prof. Antonio Federico, anche coordinatore della Task Force della European Academy of Neurology, anche quest’anno ha partecipato alla Giornata mondiale delle Malattie Rare, con un editoriale del direttore che riporta i principali articoli pubblicati nel 2019 (oltre 60 su 440 articoli pubblicati).

Il prof. Federico, inoltre, sia a livello nazionale che a livello europeo, sta stimolando l’organizzazione di piani fisioterapeutici personalizzati nell’ambito delle diverse forme di malattie neurologiche rare, individuando nella riabilitazione cronica un importante supporto per rallentare l’evoluzione della patologia.