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Supportato da Alnylam Pharmaceuticals, il documento è disponibile sul sito Pharmastar

Tra le società maggiormente impegnate nello studio dei meccanismi legati alla tecnica di RNA interference (RNAi) c’è Alnylam Pharmaceuticals, da anni impegnata nella ricerca e nella produzione di farmaci basati proprio su questa tecnologia e diretti contro alcune gravi malattie rare, come l’amiloidosi, la porfiria e l’emofilia. Alnylam, infatti, è attualmente impegnata nella realizzazione di sperimentazioni cliniche centrate su nuove terapie RNAi, come dimostrato dai successi di patisiran e givosiran, impiegati rispettivamente per il trattamento dell’amiloidosi ATTR ereditaria e della porfiria.

Per cercare di far comprendere a tutti e in modo chiaro lo sforzo sostenuto dai suoi stessi ricercatori e da tutti coloro che in Alnylam credono nelle potenzialità dell’RNA interference, l’azienda americana ha supportato la stesura di un Quaderno sul silenziamento genico e sull’RNAi, liberamente disponibile sul sito Pharmastar. Il documento spiega in modo chiaro e con semplicità quali siano gli elementi chiave e i processi che regolano la sintesi delle proteine, fa luce sulle nuove tecniche per correggere gli errori del DNA e dell’RNA e presenta i campi di applicazione degli strumenti da esse derivati. Una lettura facile ed esaustiva, che chiarisce le idee sul valore di un approccio terapeutico come quello dell'RNA interference, per il quale, nel 2006, i due ricercatori americani Andrew Fire e Craig Mello hanno ricevuto il premio Nobel.

A causa di mutazioni genetiche, può capitare che un filamento di RNA messaggero (mRNA) porti con sé informazioni errate che si traducono nella produzione di proteine difettose o nella mancanza di proteine funzionali, con la conseguente insorgenza di patologie come, ad esempio, l'amiloidosi o la porfiria. L’RNAi è un meccanismo che, dai protozoi alle piante, fino agli animali, si è conservato nel corso dell’evoluzione e serve da protezione contro l’aggressione dei virus. Sfruttando questo stesso meccanismo a scopo terapeutico, è possibile usare un filamento di RNA per inibire un mRNA difettoso, mirando al meccanismo che causa una determinata malattia attraverso una via d’azione efficace e, ad oggi, più sicura rispetto a quella offerta dalla terapia genica, che implica, invece, la modifica del DNA.

Il Quaderno di Pharmastar sul silenziamento genico si presenta come uno strumento utile, pratico e intuitivo: partendo da alcune semplici nozioni su cosa siano DNA e RNA, si sofferma sulle loro differenze e sulle specifiche funzioni, per poi approfondire la sintesi delle proteine ad essi collegata. A questo punto, gli autori puntano la loro attenzione sulle mutazioni genetiche e sul loro ruolo nel provocare l’insorgenza di una malattia, per poi illustrare le nuove tecniche dirette proprio alla correzione di questi difetti genetici. Senza tecnicismi, e cercando di rivolgersi a un ampio pubblico, vengono poi illustrati i principali campi di applicazione della tecnica di RNAi, approfondendo anche i principali aspetti delle malattie bersaglio, come amiloidosi, emofilia e porfiria, ma anche ipercolesterolemia familiare e atrofia muscolare spinale (SMA), a conferma delle estese potenzialità di questa strategia terapeutica.

Il Quaderno di Pharmastar sul silenziamento genico è consultabile a questo link.