Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Per le persone affette da ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) sono costantemente in aumento le possibilità di attuare delle terapie in grado di allungare le aspettative di vita e migliorarne la qualità; questo grazie ad una esperienza sempre maggiore nelle tecniche chirurgiche – con una sempre più precisa valutazione dei  rischi – ma anche grazie allo studio di diversi farmaci che agiscono sui vasi sanguigni del polmonare aiutando a riportare la pressione a livelli meno pericolosi. Uno degli ultimi farmaci che attualmente la ricerca sta prendendo in considerazione e che sembra essere promettente è il Riociguat, uno stimolatore della guanilato ciclasi solubile. Tutto ciò è spiegato in maniera accurata dal prof Gregory Piazza nell’articolo pubblicato a gennaio su The News England Journal Of Medicine (NEJM).
Allo stato attuale delle conoscenze - spiega Piazza nel documento che qui riassumiamo, ma disponibile anche integralmente in lingua inglese - la terapia più efficace per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è la tromboendoarterectomia, mentre terapie mediche ulteriori rispetto alla terapia anticoagulante, utilizzata ormai praticamente di routine, vengono prese in considerazione nei pazienti inoperabili o con persistente o ricorrente ipertensione polmonare dopo la tromboendoarterectomia polmonare. E’ ormai dimostrato infatti che la tromboendoarterectomia polmonare rimuove con successo il materiale ostruttivo e migliora notevolmente la misura della pressione dell'arteria polmonare, la resistenza vascolare nel polmonare e riduce gli effetti della malattia a livello cardiaco. Migliorano anche le misure di capacità funzionale, come la distanza percorsa in 6 minuti e la valutazione in base alla classificazione della New York Heart Association (NYHA). I benefici di questa tecnica solitamente persistono a meno che non si sviluppi un’arteriopatia dei piccoli vasi o un’embolia polmonare ricorrente. I Pazienti con CTEPH sintomatica  e chirurgicamente accessibile – spiega dunque Piazza -  e con un rischio perioperatorio accettabile, dovrebbero rivolgersi dunque verso la tromboendoarterectomia polmonare.

Il prof Gregory Piazza fa il punto della situazione sul New England Journal of Medicine

Cos’è l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), come diagnosticarla e quali terapie in uso o in sperimentazione ci sono al momento: a queste domande ha dato una risposta il prof Gregory Piazza, della divisione di medicina vascolare del Brigham's and women hospital di Boston, centro affiliato alla Harvard Medical School,  con un 'review article' pubblicato sulla prestigiosa rivista The News England Journal Of Medicine (NEJM). Ha collaborato all’articolo il prof Samuel Z. Goldhaber, della stessa università. Quella che segue non è dunque presentazione dei risultati di nuovi studi quanto un’utile sistematizzazione delle conoscenze presenti in letteratura medica. Si tratta di 10 pagine fitte di riferimenti bibliografici che, qui di seguito, riassumiamo in italiano, raccomandando comunque, a chi abbia bisogno di conoscere l’articolo nei dettagli, di scaricare l’intero documento.
Che cos’è la CTEPH?
Si definisce ipertensione polmonare tromboembolica cronica la situazione in cui la pressione media dell'arteria polmonare sia  superiore a 25 mm Hg e quando ciò persista per 6 mesi dopo un evento diagnosticato di embolia polmonare (EP). L’età media dei pazienti colpiti da questa malattia è tra i 40 e i 50 anni ma non mancano casi in altre classi d’età. La diagnosi è spesso trascurata perché  molti pazienti non hanno una storia di embolismo polmonare clinicamente evidente.

Genzyme Corporation ha annunciato che costruirà un nuovo impianto produttivo a Geel, in Belgio, per sostenere la crescita di lungo periodo dei farmaci Myozyme e Lumizyme per il trattamento della malattia di Pompe. La costruzione del nuovo impianto richiederà un investimento di 250 milioni di euro e prevede il raggiungimento di una capacità produttiva di 8.000 litri, un impianto completo di depurazione e ampi spazi per eventuali future espansioni aggiuntive. La piena approvazione del nuovo sito produttivo è attesa per la fine del 2014.  Attualmente Genzyme produce Myozyme e Lumizyme in un impianto vicino a Geel; anche questo in fase di ampliamento per portare la capacità produttiva a 12.000 litri attraverso un terzo bireattore la cui approvazione è prevista per la fine dell’anno in corso. A Geel si creeranno 150 nuovi posti di lavoro, portando il totale delle persone impiegate presso questo sito a quasi 600 unità. L’investimento su questo sito fa parte di un programma aziendale più ampio mirato a quadruplicare la complessiva capacità produttiva di farmaci biologici.

La ‘bestia nera’: così Giovanna chiama la malattia che gli ha portato via prematuramente il papà e che un giorno, quando ormai pensava di non incontrarla mai più, si è affacciata anche nella sua vita. La bestia contro cui ha dovuto combattere Giovanna è una malattia rara e probabilmente sottodiagnosticata: la fibrosi polmonare idiopatica, una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause note. L’età media dell’esordio è dopo i 60 anni ma a Giovanna, come al suo papà, la malattia ha bussato molto prima. “Mio papà morì nell’88, a 58 anni, di fibrosi polmonare idiopatica ci ha raccontato Giovanna in una lunga lettera - Da allora mai e poi mai avrei pensato di veder ricomparire nella mia vita questa brutta malattia che devasta il fisico e l' anima così prepotentemente perchè toglie ciò che è vita: il respiro. Io feci il mio personale incontro con la "bestia nera" nel lontano marzo 1994. Ero incinta, mia figlia sarebbe dovuta nascere dopo circa 20 giorni".

La casa farmaceutica americana BioMarin ha annunciato ieri di aver avviato un trial di fase 1 / 2 trial per la proteina BMN 701, una nuova proteina di fusione del fattore di crescita insulino-simile 2 e alfa glucosidasi acida (GAA-IGF2) in sviluppo per il trattamento della malattia di Pompe. l trial è uno studio aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica e l'attività clinica della BMN 701 somministrato per infusione endovenosa ogni due settimane a dosi di 5 mg / kg, 10 mg / kg e 20 mg / kg. La società prevede di registrare circa 30 pazienti di età compresa tra 13 e 65 anni con malattia di Pompe ad esordio tardivo per un periodo di trattamento di 24 settimane.

Per i malati di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) e ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) inoperabile o ipertensione polmonare ricorrente o persistente dopo trattamento chirurgico, una nuova opzione terapeutica potrebbe arrivare dagli studi di Fase III, promossi da Bayer, con un nuovo farmaco per via orale entrato nella fase finale di sperimentazione per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare e ipertensione polmonare tromboembolica cronica. I risultati degli studi di fase II sono stati pubblicati pochi mesi fa ed è iniziata ora una nuova sperimentazione multicentrica internazionale in soggetti con PAH e CTEPH condotta in 26 paesi; tra questi anche l’Italia.

Ancora un trial clinico di Fase 3 interrotto per mancanza di efficacia del farmaco. Stavolta la cattiva notizia, che risale al 22 dicembre scorso, tocca i malati di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara tipica dell’età adulta che colpisce circa 95 mila persone in Europa.  La casa farmaceutica Gilead Sciences ha infatti comunicato la decisione di interrompere la sperimentazione clinica di fase 3 di un farmaco che, si sperava, avrebbe potuto costituire una valida terapia: Ambrisentan. Le motivazioni dell’interruzione dello studio chiamato ARTEMIS IPF, secondo quanto si legge nella nota ufficiale, sono la conseguenza dei risultati di uno studio condotto dal Comitato di Monitoraggio del Trial che non dimostrerebbe l’efficacia del farmaco per questa malattia.

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