Crescono apparentemente sane nei primi mesi di vita, sviluppando le stesse abilità delle loro coetanee. Poi, solitamente intorno al secondo anno, qualcosa blocca il loro sviluppo e le fa regredire, fino a privarle della parola, dell’uso di mani e gambe, del controllo dei movimenti.
Sono le “bambine dagli occhi belli”, chiamate così perché riescono a comunicare solo con lo sguardo a causa della Sindrome di Rett (SR), una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita, gravi disturbi psicomotori.
Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.
Costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla SR, da 25 anni AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus è impegnata nel promuovere e finanziare la ricerca genetica e clinico-riabilitativa su questa malattia e nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie.
Per arrivare il prima possibile a una cura, fino al 4 ottobre, AIRETT lancia "Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli", la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi con SMS solidale al 45504 il cui ricavato consentirà di consolidare i promettenti risultati e completare l’iter procedurale di uno studio pre-clinico basato su un trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche nella cura della SR.
Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Da dicembre 2013 Airett si è inoltre fatta promotrice di numerose iniziative volte alla sensibilizzazione e allo sviluppo della ricerca scientifica, tra cui la creazione dell’Airett Research Team, consorzio nato da importanti istituti di ricerca italiani, quali: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri” di Milano; IRCCS Istituto Auxologico di Milano; Istituto Superiore di Sanità di Roma; CNR, Istituto di Neuroscienze di Pisa; Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze; CNR, Istituto di Genetica e Biofisica; Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica.
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