Sindrome di Ondine

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Il codice di esenzione della sindrome di Ondine è RHG011 (afferisce al gruppo "Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita").

: Autore: Redazione; 27 Agosto 2013

L'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha recentemente inaugurato il Centro per la Diagnosi e la Cura della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una rara e complessa malattia che, secondo le stime, colpisce circa 1 bambino ogni 200.000 nati. La notizia è stata pubblicata su vari giornali, tra cui il quotidiano “La Nazione – Firenze”.

: Autore: Benedetta Morbelli; 10 Novembre 2011

Le novità presentate al settimo meeting famiglie AISICC tenutosi a Impruneta (FI)

Il nome ‘tecnico’ sarebbe Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (SICC- CCHS) ma questa malattia rara è più nota come sindrome di Ondine. Chi ne è affetto rischia di passare improvvisamente dal sonno alla morte. E' proprio durante il sonno, infatti, che vanno incontro ad episodi di ipoventilazione, cioè si trovano senza ossigeno. In Italia se ne conoscono poco più di 50 casi, con 2 – 3 nuove diagnosi ogni anno. Le famiglie di questi bimbi, e i pochissimi pazienti adulti, hanno un’associazione di riferimento: si chiama A.I.S.I.C.C.- Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita ed è guidata dalla presidente Ivana Paola da Re. A lei ci siamo rivolti, subito dopo il settimo meeting dell’associazione che si è svolto a Impruneta (FI), per conoscere le ultime novità.

: Autore: Benedetta Morbelli; 10 Novembre 2011

L’associazione di riferimento denuncia: “Genitori costretti a battaglie legali con l’INPS”.

Anche se la malattia è irreversibile i pazienti sono chiamati per l’accertamento delle condizioni, alcuni si vedono revocare l’accompagnamento.

Affetti fin dalla nascita da una malattia rara che non ha cura, a rischio di morire nel sonno, affetti spesso da difficoltà di apprendimento, eppure costretti, loro e le loro famiglie, a fare battaglie legali per vedersi riconosciuta l’indennità di accompagnamento. Il tutto mentre la malattia non è nemmeno contemplata nell’elenco di quelle ‘rare’ esenti da ticket. Sono queste solo alcune delle difficoltà che i pazienti con sindrome di Ondine devono affrontare, oltre ai disagi stessi legati alla patologia. A farci presente questa situazione, purtroppo per niente ‘rara’ nel sistema socio sanitario del nostro paese, è stata Ivana Paola da Re, presidente dell’ A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita. “Nonostante nell’ambito medico-scientifico la malattia sia abbastanza conosciuta, purtroppo ancora non è inserita nel registro nazionale malattie rare, e ciò comporta disparità di trattamento. Una delle principali richieste dei genitori – racconta la presidente - è un’assistenza domiciliare adeguata che purtroppo spesso è insufficiente o addirittura manca completamente! Per questo alle famiglie è richiesto un costante impegno, che nei primi anni di vita è di 24 ore su 24, ed almeno uno dei genitori è spesso costretto ad abbandonare la propria attività lavorativa".