Un’interrogazione parlamentare presentata dal Sen. Mazzella ricorda la necessità di dare risposte ai pazienti privi di tutela
Le patologie rare presenti nell’elenco ministeriale delle malattie classificate come esenti dal ticket sono circa 700: tra codici univoci di patologia e codici di gruppo, questo è grossomodo il numero di rare per le quali in Italia è possibile ottenere con certezza assistenza e cure gratuite. Le patologie rare oggi note sono però più di 8.000. Per questo motivo il Testo Unico Malattie Rare (Legge 10 novembre 2021, n.172) ha previsto la necessaria possibilità di aggiornare l’elenco attualmente in vigore (stabilito dal DPCM 12 gennaio 2017) con ulteriori patologie rare già classificate con orpha code, sistema di codifica internazionale dedicato proprio alle malattie rare. Questo è il caso della psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), grave patologia multisistemica autoinfiammatoria caratterizzata da un'improvvisa, violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili in diverse parti del corpo.
La GPP è una malattia dal decorso clinico molto variabile: può presentarsi come una malattia recidivante con riacutizzazioni ricorrenti (in assenza di sintomi tra un attacco e l'altro) o come una malattia persistente, con pustole lievi ma perpetue, le cui lesioni si esacerbano di tanto in tanto. I meccanismi patologici alla base della GPP non sono ancora del tutto chiari ma, in molti casi la malattia è determinata da mutazioni nel gene IL36RN. La GPP colpisce principalmente i giovani adulti, intorno alla quarta decade di vita, con una preponderanza femminile, ma può presentarsi a qualunque età, anche nei bambini. Si tratta di una patologia molto rara, con una prevalenza di 1-9 casi ogni milione di nati (in Italia: 1-3 casi per milione di abitanti; circa 150 pazienti stimati).
La psoriasi pustolosa generalizzata si differenzia da altre forme di psoriasi, per le quali peraltro è disponibile un codice di esenzione per malattia conica (045) che è utilizzabile anche per la stessa GPP. Il codice però è identificativo di una serie di prestazioni che non comprendono quelle relative alla diagnosi. Essendo la GPP una malattia molto rara e dalla diagnosi estremamente complessa, questa mancanza rappresenta una seria difficoltà per i pazienti: l’allungamento dei tempi necessari per arrivare alla diagnosi li espone a un rischio altissimo per la loro vita e al mancato accesso ai centri specializzati sul territorio.
Per questi motivi, il Sen. Orfeo Mazzella (M5s) ha presentato la scorsa settimana un’interrogazione parlamentare, atto ispettivo indirizzato al Ministro della Salute Orazio Schillaci attraverso il quale si chiede di sapere se il Ministro condivida l'opportunità di integrare patologie rare come la GPP, già classificate con orpha code, nell'elenco delle malattie rare indicato nell'allegato 7 dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), come definiti dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, pubblicato il 18 marzo 2017 in Gazzetta Ufficiale, supplemento ordinario n. 15.
L’interrogazione ha ricordato che l'art. 4, comma 4 del sopracitato Testo Unico Malattie Rare recita esplicitamente: "Per tutelare la salute dei soggetti affetti da malattie rare, nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei LEA, il Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze, provvede, con proprio decreto, ad aggiornare l'elenco delle malattie rare individuate, sulla base della classificazione 'orpha code' presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell'Istituto superiore di sanità di cui all'articolo 7, nonché le prestazioni necessarie al trattamento delle malattie rare".
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