Porfiria: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

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: Autore: Enrico Orzes; 27 Ottobre 2021

Francesca Granata racconta in un TED Talk la sua vita con la patologia e la battaglia dei pazienti per l’accesso alla terapia

Le porfirie sono un gruppo di malattie accomunate da una serie di difetti nel metabolismo dell’eme, una molecola fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue; dal momento che sono otto gli enzimi implicati nella via metabolica dell’eme, le porfirie possono esser considerate come un gruppo di sorelle, ognuna con caratteristiche biochimiche proprie, seppure alcune siano accomunate da manifestazioni sintomatiche che comprendono anche la fotosensibilità, cioè la comparsa di aree di infiammazione, accompagnate da forti dolori, sulla pelle esposta al sole. Francesca Granata ha fatto esperienza della porfiria sin da quando era bambina, ma non ha mai avuto timore di ‘uscire dall’ombra’ per gettare luce su questa condizione poco conosciuta.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Ottobre 2021

Pubblicato il caso clinico di una paziente tedesca che, divenuta tetraplegica, dopo un anno di terapia ha ricominciato a camminare

Ratisbona (GERMANIA) – Una donna affetta da porfiria epatica acuta, che presentava un numero insolitamente alto di complicanze neurologiche, è stata trattata con successo con il nuovo farmaco givosiran. Il caso clinico, il primo a riguardare un paziente così complesso, è stato descritto da un gruppo di ricercatori tedeschi in una lettera inviata al direttore del Journal of the Neurological Sciences.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Settembre 2021

Spesso la condizione viene confusa con disturbi da somatizzazione, AIDP e avvelenamento da piombo

Birmingham (USA) – La diagnosi di porfiria epatica acuta è complessa a causa della sua presentazione clinica variabile e per la somiglianza con altre condizioni che neurologi e medici del pronto soccorso incontrano più frequentemente. Si osservano diversi modelli di neuropatia porfirica: il quadro clinico dipende infatti dal decorso della malattia al momento della presentazione, che può essere caratterizzato da attacchi singoli o ricorrenti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Agosto 2021

La dr.ssa Paola Manzini: “Secondo le stime, tra Piemonte e Valle d'Aosta ci dovrebbero essere da 30 a 70 pazienti. Ad oggi, invece, ne abbiamo diagnosticati solo 17”

Torino – “Porfirie acute, troppo poche perché sia vero”: è questo il titolo di un webinar che si è svolto a Torino il 22 giugno scorso, al quale hanno partecipato i principali specialisti dei centri di riferimento italiani per la patologia. L'evento, sponsorizzato dall'azienda farmaceutica Alnylam, ha messo in luce la possibilità che i pazienti affetti da una forma acuta di porfiria siano molti di più di quelli attualmente diagnosticati. Abbiamo chiesto il motivo al responsabile scientifico del webinar: la dr.ssa Paola Manzini, che dirige il Centro di Coordinamento Regione Piemonte e Valle d’Aosta per le Porfirie, con sede presso l'AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Luglio 2021

Il percorso di una giovane marinaia veneta, dalla prima crisi alla ricerca di una diagnosi, fino all'inizio della terapia con emina e alla svolta con il nuovo farmaco givosiran

Grosseto – È il primo giugno del 2017: Valentina Rampin, 38 anni, lavora nel settore della nautica ed è a bordo di una barca a vela ormeggiata nel porticciolo di Marina di Scarlino, a pochi chilometri da Follonica. È sola, perché il resto dell'equipaggio è a casa. Quella mattina si sveglia con nausea, gonfiore e strani dolori addominali. “Pensai subito al ciclo mestruale alle porte e agli effetti collaterali dell'assunzione di antibiotici a causa di una forte infiammazione alla gola. Ma i dolori ben presto divennero sempre più forti, fino a procurarmi conati di vomito”, ricorda Valentina.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Giugno 2021

I più comuni sono dolore addominale e muscolare, affaticamento, ansia e insonnia, e si manifestano a prescindere dalla frequenza degli attacchi neuroviscerali acuti

Murcia (Spagna) – L'aggettivo “intermittente” sembra essere sempre meno appropriato per descrivere la porfiria acuta intermittente (AIP). Questa rara malattia metabolica, causata dal deficit di un enzima coinvolto nella biosintesi dell'eme, rappresenta la forma più comune di porfiria epatica acuta (circa l'80% dei casi) ed è caratterizzata da attacchi neuroviscerali acuti, molto dolorosi. Numerose ricerche, però, hanno ormai appurato che l'AIP condiziona la vita quotidiana a prescindere dalla frequenza degli attacchi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Aprile 2021

Si tratta della seconda terapia di RNA interference ad essere autorizzata nel nostro Paese

Roma – Se immaginiamo la malattia come un rubinetto che perde, gran parte delle medicine attuali rappresenta un asciugamano che assorbe l'acqua caduta per terra. L'approccio basato sulla tecnica dell'RNA interference (RNAi), invece, chiude il rubinetto: questo meccanismo naturale di silenziamento genico agisce infatti “a monte”, bloccando la produzione delle proteine che causano determinate patologie. La ricerca scientifica dalla quale è nata questa strategia rivoluzionaria è stata insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, e ha consentito di sviluppare una nuova classe di medicinali.