Trombocitopenia immune: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La trombocitopenia immune (ITP), precedentemente chiamata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, o anche piastrinopenia immune, rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. È caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate. L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto: si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. In circa un terzo dei casi, la malattia si sviluppa in maniera asintomatica.

Il codice di esenzione della trombocitopenia immune è RDG031 (afferisce al gruppo “Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche”).

La sezione Trombocitopenia Immune è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Nella ITP, tra i sintomi maggiormente riconoscibili figura la comparsa di petecchie e di ecchimosi a livello cutaneo, insieme a sanguinamenti dal naso (epistassi) o dalle gengive (gengivorragie). Sono frequenti anche bolle emorragiche in corrispondenza delle mucose, sanguinamenti dell’apparato gastro-intestinale e genito-urinario (presenza di sangue nelle urine) e, nelle donne, emorragie più abbondanti nel corso delle mestruazioni. In alcuni casi, vi può essere la concomitante presenza di anemia sideropenica secondaria, che può essere accompagnata da debolezza o astenia.

Per quanto riguarda la diagnosi, l’esame di laboratorio di riferimento è l’emocromo che, oltre a fornire il numero delle piastrine, rende conto anche del volume piastrinico medio, che in molti casi può risultare aumentato. Di solito, nei pazienti, i test di coagulazione (PT e aPTT) risultano nella norma. La diagnosi di trombocitopenia immune rimane sostanzialmente clinica e, insieme all’emocromo, prevede l’esame obiettivo del paziente, la raccolta delle informazioni anamnestiche e la valutazione di uno striscio di sangue periferico, per escludere altre possibili cause di trombocitopenia, specie quelle di tipo infettivo o da esposizione a farmaci o sostanze tossiche.

La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi (idrocortisone o prednisone), da assumere per un periodo massimo di circa 15 giorni e poi, a scalare, per 4-6 settimane. Ai pazienti pediatrici con emorragie gravi, o a quelli con conteggio piastrinico inferiore a 10-20mila unità per microlitro, insieme ai corticosteroidi è possibile somministrare immunoglobuline per via endovenosa. Negli ultimi anni, come terapia di seconda linea vengono utilizzati gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) e rituximab, un anticorpo monoclonale che svolge un’azione immunosoppressiva. In ultima istanza, e ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, si può ricorrere alla splenectomia (rimozione della milza), che offre una solida possibilità di remissione.

In Italia, per i pazienti affetti da ITP è attiva AIPIT Onlus (Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica). Per maggiori informazioni è possibile visitare sia il sito web che la pagina Facebook dell'associazione.

Fonti principali:
- Federico A "Physicians' Guide to Rare Diseases - Guida alle Malattie Rare" (Edizione italiana - 1999)
- AA. VV. "Nuovo Roversi - Diagnostica e Terapia" (X edizione - 2006)

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Febbraio 2018

piastrinopenia immune, dottor Federico Chiurazzi Il dr. Chiurazzi (Napoli): “Si interviene se le piastrine scendono sotto quota 20.000, ma nell'anziano la conta minima dovrebbe essere 30-40.000, e 50.000 per gli sportivi”

Napoli – Una migliore conoscenza delle linee guida internazionali, per poi essere in grado di personalizzare la terapia: per il dr. Federico Chiurazzi, responsabile dell'ambulatorio di piastrinopenie dell'Ematologia del Policlinico Federico II di Napoli, è questa la parola d'ordine per il trattamento della piastrinopenia immune. Nel suo Centro, ogni anno, sono in cura 300-400 pazienti adulti con questa patologia, fra acuti e cronici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Febbraio 2018

piastrinopenia immune, professoressa Giovanna Russo La prof.ssa Giovanna Russo (Catania): “La terapia va riservata ai casi sintomatici, altrimenti non si interviene. La splenectomia è da evitare prima dei 5 anni d'età”

Catania – Quando la conta delle piastrine è inferiore a 100.000 per microlitro di sangue e non si riscontrano ulteriori alterazioni dei valori dell’esame emocitometrico, cioè quando emoglobina e conta dei globuli bianchi sono normali, allora si parla di piastrinopenia immune: una malattia complessa e relativamente rara, generalmente più frequente negli adulti; i bambini, però, sono più spesso colpiti dalle forme acute. Della gestione di questa patologia immune in età pediatrica abbiamo parlato con la prof.ssa Giovanna Russo, direttore dell'U.O.C. Emato-Oncologia pediatrica del Policlinico Vittorio Emanuele di Catania.

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2017

Risultati clinici appena pubblicati dimostrano i benefici terapeutici della molecola di Novartis, confermandone il profilo di sicurezza a lungo termine

Basilea (SVIZZERA) – Sulla rivista Blood sono stati pubblicati i risultati di uno studio a lungo termine che supporta la sicurezza e l’efficacia di Revolade (eltrombopag) negli adulti con piastrinopenia immune (ITP). Il trial EXTEND, infatti, ha rilevato che la maggior parte dei pazienti ha mantenuto una significativa risposta clinica e che molti non hanno avuto più necessità di altri farmaci concomitanti per la malattia. La ITP è una patologia ematologica rara e potenzialmente grave, in cui il sangue non coagula come dovrebbe a causa di una bassa conta piastrinica. Di conseguenza, i pazienti sperimentano la comparsa di ecchimosi, sanguinamento e, in alcuni casi, emorragie gravi che possono essere persino fatali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Luglio 2017

Luigi Reale (ISTUD): “La nostra ricerca evidenzia che nella metà delle persone la malattia ha avuto un impatto negativo sullo studio e sul lavoro, con pesanti perdite economiche”

MILANO – Un costante senso di angoscia per il rischio di possibili emorragie e tante limitazioni, spesso autoimposte, nelle attività quotidiane. È la fotografia che emerge da una ricerca sulla vita dei pazienti con piastrinopenia immune, una rara malattia cronica caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue. Il progetto, realizzato dalla Fondazione ISTUD e dall'Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT) con il sostegno di Novartis, ha raccolto le testimonianze di 164 adulti e di 53 genitori di pazienti pediatrici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Giugno 2017

Dott. Nicola Vianelli Il dr. Nicola Vianelli (Bologna): "Le opzioni terapeutiche sono la splenectomia, i nuovi farmaci TPO-mimetici e il cortisone"

Bologna – In un organismo sano, in un millimetro cubo di sangue dovrebbero essere presenti da 150mila a 400mila piastrine, elementi del sangue che hanno il compito di contribuire alla coagulazione. Quando il loro numero scende sotto questa soglia si parla di piastrinopenia: lieve-moderata e non allarmante se compresa fra 50 e 150mila, rischiosa se inferiore alle 50mila unità.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Giugno 2017

Barbara Lovrencic, presidente dell'associazione pazienti AIPIT: “Vivere con questa patologia significa essere costantemente in ansia per eventuali emorragie. È difficile soprattutto per i bambini, che devono accettare tante limitazioni e rinunce”

ROMA – Più di duecento testimonianze: 164 di persone adulte e 53 di genitori di pazienti pediatrici: sono i numeri del progetto “La vita delle persone con piastrinopenia immune”, realizzato dalla Fondazione ISTUD e dall'Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica AIPIT con il sostegno di Novartis. Le testimonianze sono state raccolte nel periodo compreso fra settembre e dicembre 2016 grazie al coinvolgimento di 12 centri ematologici e 10 ematologie pediatriche, per fotografare il vissuto dei pazienti, la loro qualità di vita e l'impatto economico della patologia.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2016

SVIZZERA - Novartis ha annunciato i risultati ricavati dallo studio clinico EXTEND, progettato per valutare il profilo di sicurezza del farmaco Revolade® (eltrombopag) nel trattamento a lungo termine di pazienti adulti affetti da trombocitopenia immune (ITP) cronica, una malattia ematica rara caratterizzata da un basso numero di piastrine e da gravi episodi emorragici. Gli esiti favorevoli della sperimentazione sono stati presentati nel corso del 21° congresso della European Hematology Association (9-12 giugno 2016, Copenhagen, Danimarca).