WÜRZBURG (GERMANIA) – Il dolore associato alla malattia di Fabry può essere il primo sintomo della patologia e si presenta con un fenotipo unico che comprende per lo più bruciore acrale (a carico delle estremità del corpo come piedi, mani, avambracci e testa) e può scatenare attacchi di dolore, dolore evocato, crisi dolorose e dolore permanente.
Un gruppo di studiosi dell’Università di Würzburg ha recentemente sviluppato e validato il primo Questionario sul Dolore nella Malattia di Fabry (FPQ) per i pazienti adulti. In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases gli autori hanno riportato la validazione della versione auto-somministrata del questionario, che non richiede più un colloquio faccia a faccia, ma può essere compilato dai pazienti stessi: un metodo che consente una raccolta dei dati più flessibile.
Presso il Centro Interdisciplinare per il trattamento della malattia di Fabry a Würzburg, Germania, cinquantasei pazienti con una storia di dolore attuale o passato sono stati intervistati inizialmente faccia a faccia. Due settimane più tardi, i risultati di cinquantacinque questionari auto-riferiti dei pazienti sono stati raccolti per posta elettronica. La versione auto-somministrata del questionario è stata poi convalidata valutando l’affidabilità inter-rater, cioè il grado di correlazione fra i punteggi ottenuti dai pazienti nelle due versioni.
Il questionario FPQ contiene 15 domande sui diversi fenotipi di dolore, sullo sviluppo del dolore durante la vita con e senza terapia, e sulla perdita di capacità lavorativa dovuta al dolore. L’analisi statistica ha mostrato che la maggior parte delle domande ha ottenuto risposte in alto accordo in entrambe le sessioni.
Nessuno dei pazienti ha riferito di aver provato dolore solo durante l’infanzia, mentre l’85% ha avuto dolore sia nell’infanzia che nell’età adulta, e il 15% solo in età adulta. Per quanto riguarda i fenotipi di dolore attuali, il 90% ha riportato attacchi di dolore, l’80% crisi dolorose, il 68% soffriva di dolore evocato e il 45% di dolore permanente.
Il dolore associato alla malattia di Fabry ha bisogno di strumenti speciali per la valutazione standardizzata durante la pratica clinica e nelle sperimentazioni. L’FPQ è il primo questionario auto-somministrato progettato per questi pazienti e migliorerà notevolmente l’acquisizione dei loro dati e la loro gestione del dolore.
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