Da una grande sofferenza nasce una battaglia per i bambini affetti dalla patologia: “Per mia figlia la terapia genica non è più un’opportunità, ma per tanti altri potrebbe essere d’aiuto”
Basta un semplice prelievo di sangue dal tallone nelle prime ore di vita per individuare una malattia genetica altrimenti difficile da riconoscere, consentendo interventi mirati e tempestivi. Nel caso di Elettra, però, quel prelievo non è bastato perché la leucodistrofia metacromatica (MLD) non rientra tra le 40 malattie genetiche incluse nello screening neonatale introdotto sull’intero territorio nazionale dalla legge 167. Ed è proprio a partire dall’esperienza della piccola Elettra e dall’impegno dei suoi genitori per ampliare lo screening alla MLD che, a metà dello scorso dicembre, a Novello, in provincia di Cuneo, si è tenuto il convegno “Prevenire l’inevitabile: come gli screening neonatali possono cambiare il destino delle malattie rare”. “Per la nostra Elettra la terapia genica non è più un’opportunità”, racconta la madre Beatrice. “Ma grazie allo screening neonatale potrebbe esserlo per altri bambini nati con la leucodistrofia metacromatica. Per questa ragione, come già avviene in Lombardia e in Toscana, dove sono stati avviati studi pilota, stiamo provando a far introdurre il test anche nella nostra regione, il Piemonte”.
Un obiettivo, quest’ultimo, che sembra più vicino dopo il convegno di dicembre, in cui sono intervenuti in videoconferenza anche il presidente della Regione Alberto Cirio e l’assessore regionale alla Sanità Federico Riboldi, oltre a Guido De Barros, presidente dell'associazione "Voa Voa! Gli amici di Sofia", che aderisce all'Alleanza Malattie Rare. Voa Voa!, di cui Beatrice è un'associata, è da sempre impegnata per l'inserimento della MLD nel pannello di screening neonatale e ha contribuito a finanziare il progetto pilota toscano. Riboldi ha rassicurato la platea, composta prevalentemente da operatori sanitari e decisori politici, sull’intenzione di ampliare in Piemonte lo screening a una serie di malattie genetiche che, come la MLD, se diagnosticate precocemente, possono essere efficacemente trattate.
Quando Elettra è nata non presentava alcun segnale di malessere e sembrava una bambina perfettamente sana. Il primo sintomo della malattia si manifesta all’età di tre mesi con una serie ‘scosse’, che i medici del pronto soccorso interpretano come reflusso gastrico. Un secondo episodio, che avrebbe potuto destare sospetti, si presenta all’età di due anni, ma viene di nuovo sottovalutato: le pupille assumono dimensioni diverse, ma la risonanza magnetica al cervello effettuata per escludere lo schiacciamento del nervo ottico dà risultato negativo e nessuno coglie le prime anomalie della sostanza bianca che collega le cellule del cervello. “Poi qualcosa è cambiato”, prosegue Beatrice. “A poco a poco Elettra ha iniziato a regredire, a perdere l’equilibrio, a sbagliare le parole. La diagnosi di leucodistrofia metacromatica è arrivata al Regina Margherita di Torino, grazie all’equipe del dottor Marco Spada. Siamo stati subito inviati al San Raffaele di Milano ma era troppo tardi per intervenire. La terapia genica può correggere il problema alla radice solo se somministrata in fase pre-sintomatica, cosa impossibile senza uno screening neonatale”.
“La MLD è una malattia da accumulo lisosomiale”, ha spiegato durante il convegno il professor Alessandro Aiuti, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano: “I bambini come Elettra non hanno la capacità di sintetizzare l’enzima ARSA, fondamentale per il corretto funzionamento della mielina, che protegge le cellule del sistema nervoso. Trovare una cura per queste malattie è complicato perché la membrana emato-encefalica è di difficile penetrazione da parte dei farmaci, ma non lo è per le cellule staminali del sangue. Da qui l’idea di andare direttamente alla radice del problema, correggendo il gene difettoso nelle cellule dei bambini. Queste nuove tecnologie stanno riscrivendo le prospettive di vita per i bambini affetti da malattie genetiche rare ma hanno tempi di azione lunghi: ecco perché è essenziale agire subito, alla nascita”.
Oggi Elettra non riesce più a camminare né a parlare e ha un campo visivo estremamente ridotto. Soffre anche di gravi problemi di digestione e, nonostante l’alimentazione artificiale, presenta continui episodi di vomito e reflusso che preoccupano molto i suoi genitori. Eppure, dal dolore, mamma Beatrice e papà Federico sono riusciti a trarre una forza insperata. “A volte nemmeno io so dove trovo questa energia positiva che mi spinge ad andare avanti”, conclude la madre. “Sono riuscita ad accettare la diagnosi di Elettra grazie soprattutto alla mia psicoterapeuta, che mi ha aiutata a elaborare più rapidamente le fasi del lutto. Avrei potuto concentrare le mie energie nel denunciare i ritardi medici che hanno compromesso la scoperta precoce della malattia, ma ho preferito fare qualcosa di più costruttivo. Non ho mai smesso di lavorare, anche se a orario ridotto, perché mi aiuta a mantenere un equilibrio. Il resto del tempo lo dedico a Elettra e a portare avanti la battaglia per estendere lo screening neonatale alla leucodistrofia metacromatica”.
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