Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).
La sezione Fibrosi Cistica è realizzata grazie al contributo non condizionante di PIAM.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.
Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.
Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.
Per tutto il mese di ottobre, un fitto programma di iniziative ed eventi colorerà le principali piazze italiane di rosa a sostegno di “Una cura per tutti”
Ad ottobre torna nelle principali piazze italiane l’onda rosa del Ciclamino della Ricerca FC in occasione della XX Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca). Per tutto il mese, il fiore beneaugurante per eccellenza, verrà distribuito dai 5.000 volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC Ricerca, mobilitati sul territorio per sensibilizzare la popolazione sul ruolo cruciale della ricerca e diffondere la conoscenza della fibrosi cistica (FC).
Con l’approvazione della rimborsabilità da parte di AIFA saranno circa 400 i bambini tra i 6 e gli 11 anni ad avere accesso alla terapia in regime di associazione con ivacaftor
Vertex Pharmaceuticals ha annunciato con una nota stampa che AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato la rimborsabilità in Italia di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (KAFTRIO®) in regime di associazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni che hanno almeno una copia della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). L’estensione d’indicazione per i pazienti eleggibili era stata approvata dalla Commissione Europea a gennaio 2022 e, fino ad oggi in Italia, il farmaco era rimborsabile per i pazienti pediatrici di età pari o superiore a 12 anni. Il regime in triplice combinazione può essere ora prescritto dagli specialisti di riferimento secondo quanto previsto dalla determina AIFA, pubblicata in gazzetta ufficiale il 28 settembre 2022.
Cambia la normativa e il test non è più in regola. Più di 1.000 pazienti rischiano di dover interrompere il farmaco salvavita per impossibilità di monitoraggio
LIFC e Società Italiana FC: “inaccettabile, abbiamo chiesto al Ministero una deroga urgente su attuale normativa”
Intanto al Bufalini di Cesena le scorte sono terminate, i pazienti costretti a recarsi nelle Marche
La fibrosi cistica è una delle malattie rare genetiche più frequenti in Italia: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano grosso modo 200 nuovi casi all’anno. Si tratta di una patologia molto grave, causata da un difetto del trasporto del cloro, che impatta gravemente sull’apparato respiratorio, il pancreas, il fegato e l’apparato riproduttivo. Oggi, grazie al progresso scientifico e farmaceutico, la fibrosi cistica, se diagnosticata alla nascita, può essere trattata tempestivamente, anche con nuovi farmaci - quali correttori/potenziatori della proteina malata (CFTR) - permettendo a chi ne è affetto di diventare adulto e di non dover necessariamente ricorrere al trapianto d’organo in età giovanile. Per diagnosticare la malattia e per poter assumere questi farmaci però è necessario eseguire prima un semplice esame di laboratorio, semplice ma fondamentale: il test del sudore. Questa porta di accesso alle nuove terapie rischia però di rimanere sbarrata da un problema burocratico che, nonostante le sollecitazioni portate al Ministero della Salute, non è stato ancora risolto.
Protagonista del filmato che accompagna il nuovo brano dei Rio è Alessandro Gattafoni, un giovane atleta affetto dalla patologia
Esce oggi, 8 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, il videoclip di “Naufrago”, canzone scritta dalla band italiana Rio. Il brano parla di come è possibile sentirsi soli pur trovandosi al centro dell’universo, dei dolci ricordi nelle piccole cose andate, a cui un tempo non si dava importanza ma che ora tornano come tesori ormai persi. Naufrago in mezzo a tutti i pensieri che la velocità delle cose che accadono e dei sentimenti non ti permette di assimilare e metabolizzare, sperando che il rollio della tua zattera in mezzo al mare purifichi e allontani quell’agrodolce malinconia che ci pervade e vinca la forza che invita ad abbandonarsi alla corrente. È proprio mentre veniva scritta la canzone “Naufrago”, inserita nell’ultimo disco “Stellare”, che i Rio hanno conosciuto la storia di Alessandro Gattafoni, giovane di Civitanova Marche affetto da fibrosi cistica, delle sue imprese e del suo desiderio di parlare in modo ‘diverso’ della sua malattia.
L’incontro è stato fortemente voluto dall’Associazione per celebrare la Giornata Mondiale dedicata alla patologia
Ci sono momenti che possono diventare simbolici e riuscire ad assumere un’importanza capace di andare oltre il semplice avvenimento. È il caso dell’incontro con il Santo Padre, Papa Francesco che, il 7 settembre, in occasione dell’udienza generale del mercoledì in piazza San Pietro, ha ricevuto una rappresentanza di pazienti con fibrosi cistica (FC). Un incontro fortemente voluto da LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) per celebrare, anche grazie alla benedizione apostolica del Pontefice, la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica di oggi, 8 settembre.
Il progetto, attivo dal 2018, vuole anche sensibilizzare le aziende sul reale valore del candidato al di là della sua patologia
Roma – LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica, associazione di pazienti impegnata nella tutela dei diritti, per il miglioramento della qualità della vita e delle cure per le persone affette dalla patologia, e Randstad, primo operatore a livello mondiale nel settore delle risorse umane, hanno rinnovato per un anno la loro collaborazione, nata nel 2018. Si rinnova dunque l’impegno di queste due realtà per favorire l’inserimento lavorativo di persone con fibrosi cistica attraverso il portale dedicato e gestito da LIFC.
Grazie all’accordo verranno attivate iniziative di sensibilizzazione sulla patologia e di promozione dello sport e dell’attività fisica come affiancamento alle terapie
È stato firmato il 7 luglio un Protocollo d’Intesa tra CONI (Comitato Olimpico Nazionale Italiano) e LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica). Il documento è stato siglato dalla Presidente LIFC Giovanna Puppo Fornaro e dal Presidente CONI Giovanni Malagò. Il Protocollo, la cui durata coincide con la fine dell’attuale quadriennio olimpico (fine anno 2024), è stato fortemente voluto da LIFC e CONI per attivare congiuntamente una serie di iniziative di sensibilizzazione sulla fibrosi cistica e di promozione dello sport e dell’attività fisica come indispensabile affiancamento alle terapie cliniche per la cura della patologia.
Seguici sui Social