In Veneto sarà possibile sapere se si è portatori sani, prima di progettare una gravidanza
Viene presentato oggi alla stampa un nuovo progetto scientifico promosso dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus (FFC) e interamente finanziato dalla Fondazione Veneto Banca Onlus. Grazie alla charity partnership sarà presto disponibile nelle province del Veneto Orientale un modello organizzato di screening che darà alla popolazione la possibilità di sapere se si è portatori del gene mutato allo scopo di attuare scelte riproduttive in maniera consapevole.
In Italia i portatori sani di fibrosi cistica (FC) sono molti (una persona su 25, oltre 2 milioni e mezzo), e nella maggior parte dei casi non sanno di esserlo. Quando in una coppia entrambi i partner sono portatori, vi è una probabilità su quattro che ad ogni gravidanza nasca un figlio malato di fibrosi cistica.
I dati rilevati aiuteranno anche i ricercatori impegnati sul fronte clinico, specialmente in merito all’incidenza delle 1900 mutazioni del gene della fibrosi cistica finora riscontrate.
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica e la Fondazione Veneto Banca: due realtà venete da oggi unite nello scopo comune di far progredire la
ricerca in fibrosi cistica e sostenere la cultura della prevenzione attraverso una maggiore conoscenza della FC, la malattia genetica grave più diffusa, che in Italia affligge più di settemila persone, la cui vita mediamente non supera i 40 anni, e conta 200 nuovi nati ogni anno.
Grazie alla donazione di 65.000 Euro da parte della Fondazione Veneto Banca, si annuncia oggi l’avvio di un importante progetto di ricerca (FFC#8/2011) coordinato dal Dott. Carlo Castellani del Centro Regionale Veneto FC (Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona), in collaborazione con
il Laboratorio di Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera di Padova guidato dal Dott. Luigi Picci. Lo studio servirà a monitorare, coordinare e implementare lo screening del portatore FC già offerto in regime di S.S.N. dal laboratorio di Padova, servizio presto esteso anche alle province di Treviso, Vicenza, Belluno e Venezia.
«Siamo lieti di sostenere questo progetto – dichiara Franco Antiga, Presidente della Fondazione Veneto Banca -. E’ per noi un onore contribuire alla realizzazione di uno studio importante e accurato come quello presentato oggi. La ricerca è un ambito di particolare interesse per
Fondazione Veneto Banca – continua Antiga - collaboriamo con le più importanti strutture ospedaliere e universitarie regionali, con associazioni e centri di ricerca nazionali, per sopperire – nel nostro piccolo – alla mancanza di adeguato sostegno che il mondo scientifico italiano merita.
Gli interventi della Fondazione Veneto Banca sono accomunati dall’obiettivo di contribuire alla realizzazione di iniziative di eccellenza nel territorio veneto, di cui quella adottata è un felice esempio».
«Siamo grati alla Fondazione Veneto Banca per questa donazione. La lotta contro la fibrosi cistica oggi si arricchisce di un nuovo, importante tassello. Oggi non parliamo di molecole, trapianti o di nuovi farmaci, ma di prevenzione: un aspetto non meno importante che si aggiunge ai diversi filoni
di ricerca scientifica che la nostra Fondazione promuove da 15 anni» - ha dichiarato il Prof. Gianni Mastella, Direttore Scientifico della FFC e storico luminare del Centro FC di Verona, che prosegue: - Questo progetto testimonia l’interesse della Fondazione nel creare consapevolezza sulla fibrosi cistica, la più diffusa fra le malattie genetiche gravi con cui un bambino può nascere. E’ una malattia che colpisce molti organi vitali: in particolare i polmoni che vanno incontro a
ripetute infezioni, e il pancreas che non produce enzimi per digerire i cibi. Non c’è ancora una cura risolutiva e molti nostri progetti di ricerca sono orientati in questa direzione»
L’obiettivo del progetto adottato, FFC#8/2011 è, invece quello di diagnosticare lo stato di portatore sano, al fine di mettere le persone interessate nella condizione di poter decidere consapevolmente in merito alle proprie scelte riproduttive e questo in fase preconcezionale, quindi prima dell’avvio di una gravidanza, quando tutte le scelte sono ancora possibili.
Ricordiamo che una coppia di portatori sani ha il 25% di probabilità ad ogni gravidanza di generare un figlio malato di fibrosi cistica.
“Nel nostro Paese, oltre il quattro per cento della popolazione si rivela essere portatrice sana del gene che causa la malattia. Ciò vuol dire che su un autobus urbano ve ne possono essere in media due, mentre in un cinema potrebbero essere una quindicina, nella maggior parte dei casi ignari del
rischio di poter generare un figlio malato” - scriveva così Matteo Marzotto, cofondatore e Vice Presidente FFC, nel libro “Volare Alto”, preoccupandosi, attraverso la sua opera divulgativa, di fare informazione su questo delicato tema.
Si sta, quindi, compiendo un ulteriore passo avanti. Lo studio punta, infatti, ad allestire un programma di screening completo: informazione della popolazione, formazione del personale dedicato, sviluppo e coordinamento della rete di laboratori, creazione di un sito web e di un programma informatico interattivo, fornitura di informazioni web-based per i professionisti sanitari che offrono il test del portatore, lo sviluppo di un network di laboratori e professionisti sanitari che adottino standard europei di buone pratiche, la centralizzazione della consulenza genetica per le coppie di portatori in centri specialistici e, infine, il monitoraggio dei risultati di laboratorio e il follow-up delle attitudini e dei comportamenti delle coppie portatrici.
Quest’ultimo aspetto ricopre una notevole importanza nel giudizio di utilità del test: si pensi, infatti, che lo screening avviato dal laboratorio di Padova, ad oggi, ha coinvolto circa 50.000 persone, diagnosticando la condizione di “portatore sano” in circa 100 coppie. Di fatto non si sa, però,
con esattezza quali siano state, successivamente, le scelte riproduttive delle coppie in questione: dato di particolare importanza nella logica della prevenzione e che sarà, invece, rilevato con precisione dal nuovo sistema di monitoraggio.
«Grazie a questo studio potremo usufruire, per la prima volta, di dati sicuri supportati da un metodo di rilevazione omogeneo - spiega la Dottoressa Graziella Borgo, vice direttore scientifico FFC. - I risultati che otterremo ci aiuteranno, quindi, a capire quanto può incidere l’utilizzo del
test del portatore nella prevenzione della fibrosi cistica, e quanto contribuisce alla diffusione del test stesso un sistema sanitario organizzato in questo senso».
La via italiana della Ricerca in FC L’Italia è la nazione europea che sta giocando un ruolo fondamentale nella battaglia ingaggiata contro la malattia genetica grave più diffusa, la FC. Una malattia definita “a timer” di cui, solo nel nostro Paese soffrono circa 7.000 persone. E’ possibile, infatti, parlare di una via
italiana verso la cura della malattia grazie al lavoro svolto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, L’Agenzia italiana della Ricerca in FC. La FFC Onlus sostiene l’attività di ricerca grazie a donazioni private (fa parte del ristretto numero di realtà italiane riconosciute dall’Istituto Italiano della Donazione IID) e ha finora coinvolto 164 tra laboratori e centri di ricerca, stimolando il lavoro di quasi 500 ricercatori italiani impegnati finora su 190 progetti. Ha un comitato scientifico che consta di sei membri (presieduto dal Prof. Antonio Cao) e si avvale della consulenza di 254 revisori internazionali. La FFC Onlus ha all’attivo quasi 400 presentazioni congressuali e 260 pubblicazioni su riviste internazionali. Ha finora investito in ricerca oltre 12 milioni di euro.
Fondazione Veneto Banca nasce nel 1987 con finalità benefiche e solidaristiche. Espressione filantropica di Veneto Banca spa, la Fondazione sostiene enti e iniziative in diversi settori: sociale, solidarietà, scienza e ricerca, cultura, arte e restauri, formazione, sport giovanile.
Tutti i contributi che l’ente eroga sono accomunati dallo stesso obiettivo: contribuire alla realizzazione di progetti e iniziative di eccellenza nel territorio veneto, che da un lato – quello umanitario e sociale – aiutino i centri di ricerca scientifica e le associazioni che si occupano di assistenza a persone disagiate o affette da disabilità, e dall’altro – quello culturale – recuperino e valorizzino il ricco patrimonio che caratterizza la Regione. L’ente è presieduto da Franco Antiga e diretto da Armando Bressan.
Per ulteriori informazioni consultare:
www.fibrosicisticaricerca.it
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