Fenilchetonuria: dieta, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Novembre 2018

fenilchetonuria, Lisa Andreatta “La malattia l’hanno scoperta i miei genitori, erano i primi anni in cui in Veneto si effettuava lo screening neonatale per la fenilchetonuria”. Inizia così il racconto di Lisa, 33 anni, della provincia di Treviso. Lisa ha la fenilchetonuria, una rara malattia metabolica che in Italia interessa un bambino ogni circa 2500 nati. Si tratta di una patologia caratterizzata dalla carenza di un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Senza un’adeguata terapia, oggi prevalentemente dietetica, gli effetti della malattia sono devastanti.

: Autore: Margherita De Nadai; 08 Novembre 2018

Fenilchetonuria, prof. Vincenzo Leuzzi Intervista al prof. Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma e Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I

La fenilchetonuria (PKU) oggi non è più una malattia solo pediatrica. Anzi, i pazienti adulti in Italia e in Europa sono ormai la maggioranza grazie soprattutto allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992. A spiegarlo durante la Conferenza Internazionale ES PKU svoltasi a Mestre (Venezia) dall’1 al 4 novembre 2018 è il prof. Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma e Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I di Roma.

: Autore: Redazione; 05 Novembre 2018

fenilchetonuria, prof. Alberto Burlina In arrivo la terapia di sostituzione enzimatica. Il futuro saranno i biofarmaci innovativi.
A Venezia i maggiori esperti internazionali e i racconti dei pazienti, grazie all’associazione Cometa ASMME, punto di riferimento nazionale

Padova - “Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale”, spiega Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università”, racconta Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – spiega Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile, ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita”.

: Autore: Redazione; 24 Settembre 2018

Nel corso dell'importante evento è stata presentata l'innovativa linea di alimenti a fini medici speciali proposta da APR per la gestione della malattia

Balerna (SVIZZERA) - APR Applied Pharma Research s.a., azienda indipendente svizzera specializzata nello sviluppo di prodotti "science-driven" per la cura della salute e protetti da brevetto, ha partecipato con successo all’ultimo Congresso della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) ad Atene. L’azienda ha scelto questo evento internazionale, che ha riunito circa 3000 medici interessati alle patologie metaboliche ereditarie, per presentare PKU GOLIKE®, la nuova linea di alimenti a fini medici speciali privi di fenilalanina (Phe) per la gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU), supportata dalla brevettata Physiomimic Technology™.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Settembre 2018

fenilchetonuria, prof. Alberto Burlina Presentata all'ultimo Simposio SSIEM, questa innovativa linea di prodotti si rivolge a pazienti pediatrici e adulti.
Il prof. Alberto Burlina (Padova): “La principale novità è uno speciale rivestimento, che permette un rilascio prolungato degli aminoacidi schermandone il gusto sgradevole”

Non capita spesso che, in mancanza di una cura definitiva, per la gestione terapeutica di una malattia sia sufficiente ricorrere ad un apposito regime dietetico, attraverso cui poter evitare, o comunque minimizzare, l'impiego di agenti farmacologici spesso caratterizzati da effetti collaterali anche gravi. Quando ciò accade, significa che la ricerca ha ampi margini di successo: un valido esempio è dato dagli alimenti privi di glutine sviluppati per i pazienti con celiachia. Una circostanza simile, come detto, non accade di frequente, e se riguarda una malattia genetica rara e pericolosa come la fenilchetonuria (PKU), si può parlare di un evento a dir poco eccezionale.

: Autore: Redazione; 03 Settembre 2018

In un simposio satellite, la società svizzera illustrerà gli ultimi dati scientifici a supporto di questi speciali alimenti, ideati per la gestione dietetica della PKU

Balerna (Svizzera) - Applied Pharma Research s.a (APR), un'azienda indipendente svizzera specializzata nello sviluppo di prodotti "science-driven" per la cura della salute e protetti da brevetto, parteciperà, con un ruolo di primo piano, al prossimo Convegno annuale della Società per lo Studio dei Difetti Innati del Metabolismo (SSIEM, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), che si terrà dal 4 al 7 settembre ad Atene (Grecia).

: Autore: Redazione; 23 Luglio 2018

fenilchetonuria, evento Test the taste I pazienti, nel corso dell'evento “Test the taste”, hanno assaggiato e giudicato positivamente la nuova miscela di aminoacidi priva di fenilalanina prodotta da APR

Balerna (SVIZZERA) – I pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) devono seguire per tutta la vita un rigoroso regime alimentare. A causa di queste limitazioni, è necessaria l’assunzione quotidiana di particolari alimenti a basso contenuto di proteine, che forniscono aminoacidi privi di fenilalanina e altre importanti sostanze nutritive. Ma questi alimenti possono essere anche gustosi? Sì, come ha dimostrato l'evento “Test the taste”, promosso da APMMC, l’Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite, col supporto incondizionato dell'azienda farmaceutica svizzera APR – Applied Pharma Research.