Dall’incontro sono emersi con forza il coraggio e la determinazione dei pazienti nel perseguire i propri sogni al di là della malattia
Si sono svolti da giovedì 16 a domenica 18 febbraio, all’Ergife Hotel di Roma, i lavori della XXI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
La Conferenza Internazionale si rivela anche quest’anno “un pilastro per la nostra comunità, un'orchestra di vite uniche che si muove come una famiglia”, dichiara Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps. “Insieme, mentre la ricerca avanza, armonizziamo le speranze per un futuro senza distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).” L’appuntamento, denso di occasioni di informazione e approfondimento, ha visto riunirsi dal vivo una larga parte della comunità DMD e BMD internazionale, più di 600 persone al giorno fra: pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche.
Il claim della Conferenza 2023 è stato “Ogni cosa conta: siamo tutti parte di un’unica armonia”, a rappresentare il valore unico di ciascun individuo all’interno della comunità DMD e BMD, accomunando ognuno di essi a singoli strumenti musicali che, proprio come gli strumenti di un’orchestra, collaborano per creare una magnifica armonia. Così, anche l’intera comunità DMD e BMD, con le sue singole parti, coopera per formare una splendida e coesa unità.
Il programma si è confermato sempre più ricco e articolato. Nell’ambito delle sessioni scientifiche sono stati illustrati i più recenti aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici, contornati da tavole rotonde sulla socializzazione, l’affettività e la diagnosi genetica preimpianto. A questi si sono affiancati numerose sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana (dai diritti, al ruolo dei fratelli e sorelle dei pazienti e altro ancora) e laboratori come quello sui videogiochi, sui droni e tanto altro ancora. L’evento è stato molto partecipato: si sono iscritte oltre 600 persone da 25 nazioni.
Durante la Conferenza sono stati trattati diversi temi, in sessioni plenarie e parallele, legati alla vita pratica e a quella relazionale ed emotiva, dedicati ai bambini, ai ragazzi, alle famiglie e a tutta la comunità. Tra tutti è emersa una visione coraggiosa e inclusiva nel superare le sfide legate alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Attraverso ispiranti testimonianze e riflessioni, è stato evidenziato l'importante ruolo della determinazione nel perseguire i propri sogni al di là delle etichette imposte dalla malattia. In particolare, il progetto "Caffè della Becker" si è proposto di costruire una comunità solida e solidale per i giovani adulti affetti da Becker, offrendo uno spazio di condivisione e supporto reciproco. La conferenza ha inoltre approfondito tematiche cruciali legate alla socializzazione, inclusione e affettività, evidenziando l'importanza di promuovere un ambiente armonioso e inclusivo. Parallelamente, si è discusso del percorso della diagnosi genetica preimpianto nella pianificazione della gravidanza per le donne portatrici, offrendo una prospettiva chiara e umana su questa delicata procedura.
La Conferenza ha anche posto al centro della discussione il costante avanzamento della ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Attraverso una serie di sessioni scientifiche, i partecipanti hanno esplorato le diverse strategie terapeutiche illustrate per fasi di sviluppo, dalla fase iniziale a quella avanzata, delineando un chiaro fil rouge nel tema del progresso scientifico. Gli esperti hanno presentato terapie innovative come la terapia genica e l’exon skipping di nuova generazione, con l'obiettivo di ripristinare la produzione di distrofina, ma anche strategie mirate ai difetti secondari legati all'assenza della distrofina. La conferenza ha offerto inoltre uno sguardo approfondito sulle prospettive future della ricerca e un focus sulla gestione delle emergenze. È emersa l'importanza della collaborazione tra tutti i principali attori che ruotano intorno alla patologia e che compongono la comunità, dai pazienti e le loro famiglie, ai clinici, i ricercatori, le aziende e gli esperti in ambito regolatorio, come elemento chiave per garantire l'accesso a terapie sicure ed efficaci.
Per chi non ha potuto assistere alla Conferenza, le registrazioni dei 4 giorni dell’evento sono disponibili sulla pagina Facebook dell’Associazione (in italiano) e sul canale YouTube (in inglese).
La Conferenza è stata realizzata anche grazie al supporto di numerosi sponsor, tra i quali Italfarmaco, Pfizer, PTC Therapeutics, Dyne Therapeutics e Sarepta Therapeutics.
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