Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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Primo firmatario l’italiano Marco Cicardi dell’Ospedale Sacco di Milano
Un recente articolo pubblicato su Allergy - European Journal of Allergy and Clinical Immunology- riporta i risultati ottenuti dalla conferenza di ‘consensus’ scientifico patrocinata dall’Accademia Europea di Allergia e Immunologia Clinica e volta all’analisi e classificazione dell’angioedema. L’angioedema è, per definizione, un edema localizzato ed autolimitante presente a livello dei tessuti sottocutanei e della sottomucosa. Si verifica a seguito di un temporaneo aumento di permeabilità vascolare, causata dal rilascio di uno o più mediatori vasoattivi.
L'associazione ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) fornisce sul proprio sito le informazioni sui centri italiani specializzati nella diagnosi e nel trattamento dell’angioedema ereditario. Li riportiamo di seguito, unitamente alle informazioni di contatto (i centri sono raggruppati per regioni, a loro volta elencate in ordine alfabetico).
ABRUZZO
Azienda Sanitaria Locale di Pescara Ambulatorio di Allergologia–Immunologia Clinica Referente: Dott.ssa Caterina Colangelo E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0854252601 (dalle ore 8:00 alle ore 14:00, dal lunedì al venerdì) Indirizzo: via Nazionale Adriatica nord 140, Pescara
CAMPANIA
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli Centro Interdipartimentale di Ricerca in Scienze Immunologiche di Base e Cliniche (CISI) Responsabile: Prof. Giuseppe Spadaro E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0817462279 / 0817462261 Indirizzo: Via Pansini 5, Napoli
Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona di Salerno UOC di Immunologia Clinica, Reumatologia e Allergologia Referente: Prof. Massimo Triggiani E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 089672335 (per informazioni chiamare il mercoledì, dalle ore 14.00 alle ore 15.00) Indirizzo: Largo Città di Ippocrate, Via San Leonardo, Salerno
EMILIA-ROMAGNA
IRCSS Arcispedale “Santa Maria Nuova” di Reggio Emilia Referente: Dott. Raffaele Brancaccio E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0522296564 (dalle 8:00 alle 13:00) Indirizzo: Viale Risorgimento 80, Reggio Emilia
Azienda Unità Sanitaria Locale di Piacenza UOSD di Allergologia Referente: Dott.ssa Silvia Peveri E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. PEC:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0523302396 (dalle ore 11:00 alle ore 13:00) Indirizzo: Via Taverna 49, Piacenza
LAZIO
Fondazione Policlinico Tor Vergata di Roma UOC di Reumatologia E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0620900246 Indirizzo: Viale Oxford 81, Roma
LIGURIA
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova UO di Allergologia Referente: Dott.ssa Donatella Bignardi E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0105555310 (Segreteria, dal lunedì al venerdì, dalle ore 8:00 alle ore 14:30) Indirizzo: Largo R. Benzi 10, Genova
LOMBARDIA
Ospedale Luigi Sacco di Milano UO di Medicina Generale Referente: Dott. Antonio Gidaro E-mail:gidaro.antonio@asst-fbf-sacco.it Telefono: 0239042516 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 11:00 alle ore 15:30) Indirizzo: Via G.B. Grassi 74, Milano
IRCCS Policlinico di San Donato Referente: Prof. Andrea Zanichelli E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0251774662 Indirizzo: Piazza Edmondo Malan, San Donato Milanese (Milano)
IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Milano Referente: Dott.ssa Francesca Perego E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0250725239 (dal lunedì al venerdì, dalle 9:30 alle 16:30) Indirizzo: Via A. Camaldoli 64, Milano
MARCHE
Ospedale di Civitanova Marche UOC di Allergologia Direttore: Dott. Stefano Pucci E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0733823918 Indirizzo: Via P. Ginevri 1, Civitanova Marche
PIEMONTE
Ospedale Mauriziano di Torino SCDU di Allergologia e Immunologia Referente: Prof.ssa Luisa Brussino E-mail:lbrussino@mauriziano.it Telefono: 0115082410 (dalle 12:00 alle 13:30) Indirizzo: Corso Re Umberto 109, Torino
Ospedale della Santissima Trinità di Borgomanero Referente: Dott. Cristian D’Antonio E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..it / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0322848370 (dalle 12:15 alle 13:00) Indirizzo: Via Monsignor Cavigioli 5, Borgomanero (Novara)
PUGLIA
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Bari UO di Nefrologia Universitaria Referente: Dott. Vincenzo Montinaro E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0805592496 (da lunedì a venerdì, dalle 11:00 alle 13:00) Indirizzo: Piazza G. Cesare 11, Bari
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Riuniti di Foggia UOC di Genetica Medica Direttore: Prof. Maurizio Margaglione E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0881733842 (da lunedì a venerdì, dalle 8:00 alle 14:00) Indirizzo: Viale Pinto, Foggia
SARDEGNA
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari SSD di Malattie della Coagulazione Referente: Dott.ssa Luisa Fenu E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0792061518 (dalle 08:30 alle 16:30) / 0792061180 (dalle 12:00 alle 13:30) / 079/2061730 Indirizzo: Via Monte Grappa, Sassari
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari UOC di Medicina Interna Referente: Dott. Davide Firinu E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 07051096128 (dalle 8:00 alle 14:00) Indirizzo: Via Ospedale 54, Cagliari
SICILIA
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico San Marco di Catania Referente: Dott. Francesco Giardino E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0953782646 Indirizzo: Via Santa Sofia 86, Catania
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina UOC di Allergologia e Immunologia Clinica Referente: Dott.ssa Paolina Quattrocchi E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0902212049 / 0902212080 Indirizzo: Via Consolare Valeria 1, Messina
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo UOC di Patologia Clinica Responsabile: Dott. Francesco Arcoleo E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.m / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0916802058 / 0916802885 Indirizzo: Via Trabucco 180, Palermo
TOSCANA
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze SOD di Immunologia e Terapie Cellulari Referente: Dott. Oliviero Rossi E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0557947520 (dalle 10:30 alle 13:00) Indirizzo: Largo Brambilla 3, Firenze
Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Ospedale S. Chiara di Pisa UO di Immuno-Allergologia Referente: Dott.ssa Isabella Del Corso E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 050992702 Indirizzo: Via Roma 67, Pisa
VALLE D’AOSTA
Ospedale Beauregard di Aosta SSD di Dermatologia e Allergologia Referente: Dott. Paolo Borrelli E-mail:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Telefono: 0165545426 (dal lunedì al venerdì, dalle 10:00 alle 12:00) Indirizzo: Via Vaccari 5, Aosta
VENETO
Azienda Ospedale-Università di Padova UOSD di Allergologia Referente: Dott. Mauro Cancian E-mail:mcancian@unipd.it Telefono: 049821214452 Indirizzo: Via Giustiniani 2, Padova
Per maggiori informazioni, e per restare costantemente aggiornati in merito ai centri italiani di riferimento per l’angioedema ereditario, è possibile consultare direttamente il sito web dell’associazione ITACA.
L’angioedema ereditario è una patologia ereditaria trasmessa con carattere autosomico-dominante, causata da un difetto congenito del C1 inibitore del complemento. Questa anomalia porta all’attivazione di sistemi multi-enzimatici del plasma, tra cui il sistema del complemento, della coagulazione e delle chinine, che possono portare alle genesi dell’episodio di angioedema.La trasmissione autosomica- dominante fa sì che in una famiglia in cui uno dei coniugi è affatto da angioedema ereditario ci siano il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal fatto che il sesso sia maschile oppure femminile. La prevalenza dell’angioedema ereditario è stimata intorno a un caso ogni 50.000 abitanti, ma è possibile che il dato reale superi leggermente le stime.
UNGHERIA- Uno studio condotto dai ricercatori della Semmelweis University di Budapest e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i presunti fattori scatenanti degli attacchi di edema (gonfiore) sottocutaneo e sottomucoso in pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) derivante da carenza di C1-inibitore (C1-INH), una proteina che svolge una funzione regolatrice del sistema di contatto della coagulazione e del sistema del complemento.
Nel 2005 il ritardo diagnostico era stimato in 10 anni. Oggi la situazione è migliorata grazie al Consensus Document Italiano
L’angioedema ereditario è spesso poco riconosciuto o sottodiagnosticato. I sintomi possono sovrapporti e simulare quelli di altre forme di angioedema o di malattie del tutto diverse, a seconda della sede dell’edema, rendendo la diagnosi piuttosto difficile. L’edema nei pazienti non diagnosticati è spesso confuso con una reazione allergica e può essere trattato in modo inadeguato. Ma come è possibile dunque diagnosticare questa rara patologia genetica?
Il lavoro è pubblicato sull’Italian Journal of Emergency Medicine
La Dottoressa Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso, Dipartimento Emergenza-Accettazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, ha realizzato insieme a un gruppo di colleghi un protocollo operativo per la gestione delle emergenze per i pazienti con angioedema. L'angioedema, manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale.
Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l'angioedema ereditario, rara malattia genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”
L'angioedema è manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale. Spesso accompagnato da orticaria, può essere il sintomo di una semplice allergia oppure nascondere una rara patologia genetica, l'angioedema ereditario, che può essere fatale se non correttamente trattato. “L'angioedema è una manifestazione piuttosto comune – spiega Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d'Urgenza e Pronto soccorso dell'Azienda Universitario Ospedaliera di Pisa - Ogni giorno in pronto soccorso si presentano almeno uno o due pazienti che presentano angioedema, ma non possiamo sapere da cosa sia causato. Per questo insieme ai miei colleghi ho redatto un vero e proprio protocollo da utilizzare nella gestione delle emergenze. Grazie a poche e semplici domande è possibile orientarsi e capire immediatamente a che cosa ci si trova di fronte. Se comunemente l'angioedema può essere espressione di allergia e deve quindi essere trattato con antistaminici, esiste la possibilità di trovarsi di fronte a casi di angioedema ereditario, che non rispondono alle terapie standard e mettono a rischio la vita del paziente.”
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