Immunodeficienze

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2021

I ricercatori dell’SR-Tiget di Milano dimostrano come la tecnica CRISPR-Cas9 potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della patologia

Milano - Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico – la tecnologia di ‘taglia e cuci’ del DNA oggetto del premio Nobel per la chimica 2020 – potrebbe a breve vedere la luce per il trattamento di una grave malattia genetica rara, la sindrome iper-IgM legata al cromosoma X (X-HIGM o HIGM di tipo 1). Lo annuncia, con uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, un gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, coordinato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto e professore di Istologia e di Terapia genica e cellulare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, e Pietro Genovese, capo progetto nel gruppo di Naldini che, dopo questo studio, è stato reclutato come Assistant Professor alla Harvard Medical School di Boston.

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2021

La sperimentazione di Fase III intende testare l’efficacia della pridopidina sul decorso della patologia

Il 20 gennaio 2021 i primi due pazienti italiani affetti da malattia di Huntington hanno iniziato il percorso sperimentale di Fase III “PROOF-HD” con pridopidina, a Roma, presso l’Istituto CSS-Mendel, sezione dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (CSS) e Centro Coordinatore per l’Italia, sotto la guida del Principal Investigator Prof. Ferdinando Squitieri. A comunicare la notizia è stata la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH).

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2021

L’Agenzia Italiana del Farmaco approva la rimborsabilità del trattamento una tantum voretigene neparvovec

Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna®), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Gennaio 2021

Il neurofilamento a catena leggera (NfL) può essere utile per la diagnosi precoce e il monitoraggio della malattia

Cambridge (USA) – Un nuovo biomarcatore, estremamente versatile, è stato individuato e ritenuto utile per la diagnosi e il monitoraggio dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Si tratta di una proteina, e il suo nome è neurofilamento a catena leggera (NfL). La ricerca, promossa dalla biotech Alnylam Pharmaceuticals e pubblicata sulla rivista Neurology, rappresenta il primo studio ad aver utilizzato la proteomica per stabilire la risposta a un trattamento basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) nell'uomo.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2021

Quest’anno una nuova categoria di premi: sarà possibile partecipare fino al 15 marzo 2021

Roma - PTC Therapeutics ha annunciato oggi il lancio del settimo programma annuale “STRIVE Awards” per la distrofia muscolare di Duchenne. Obiettivo dell’iniziativa è di fornire, attraverso i premi in palio, una sovvenzione alle associazioni di pazienti che in tutto il mondo si impegnano a sviluppare idee innovative volte ad affrontare i bisogni insoddisfatti della comunità delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2021

Famiglie SMA chiede ad AIFA di ampliare i criteri di inclusione al trattamento, per non creare discriminazioni

In Italia si continua a parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) e, in particolare, della terapia genica Zolgensma, un trattamento efficace in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti affetti da questa grave patologia neurodegenerativa. Dopo l’interrogazione parlamentare presentata nei giorni scorsi, in cui si evidenziava il problema di un ‘ristretto’ accesso al farmaco nel nostro Paese, oggi è scesa in campo l’associazione Famiglie SMA, che ha rivolto un appello ad AIFA affinché adegui i criteri di somministrazione della terapia a quelli in atto in altri Paesi Europei, rendendo disponibile il trattamento a un maggior numero di pazienti.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Gennaio 2021

Dati clinici evidenziano che il trattamento effettuato in un occhio ottiene il miglioramento della vista in entrambi

“Due al prezzo di uno”: una frase che si sente spesso ripetere in occasione di svariate offerte commerciali ma che può avere un significato speciale se riferita a un ambito come quello della medicina. L’inatteso miglioramento della vista nei due occhi di un paziente colpito da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) dopo la somministrazione di una nuova terapia genica in uno solo di essi, ad esempio, rappresenta è un successo significativo.