Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.
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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.
Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.
Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale
Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.
Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia
Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.
L’appello dell’Associazione Italiana Lipodistrofie
Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale, questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l'Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco metreleptina anche per le forme parziali.
Tra le priorità: un codice di esenzione unico per tutti i pazienti e l’approvazione del farmaco metreleptina anche per le forme parziali di malattia
Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)
Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti dalipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.
Il prof. Marco Cappa e la dr.ssa Stefania Pedicelli (Bambino Gesù) descrivono il caso di un bambino in cui il farmaco ha ridotto le crisi epilettiche
Roma – In un bambino di 5 anni affetto da una grave malattia neurodegenerativa associata alipodistrofia, il farmaco metreleptina ha determinato non solo un miglioramento nei parametri metabolici, ma anche una riduzione nel numero di crisi epilettiche. Il caso clinico, pubblicato recentemente sull'Italian Journal of Pediatrics, è stato descritto da tre clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (il prof. Marco Cappa, la dr.ssa Stefania Pedicelli e il dr. Luca De Palma) e dalla dr.ssa Caterina Pelosini dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che su OMaR è a disposizione dei pazienti proprio per rispondere alle domande che riguardano la lipodistrofia.
Il dato emerge da uno studio americano: i risultati potranno servire per scoprire nuovi biomarcatori della malattia
Il metaboloma comprende l'insieme dei metaboliti, piccole molecole necessarie per il normale funzionamento di una cellula, un organo o un organismo: la scienza che studia e misura questi processi è chiamata metabolomica. Un'analisi di questo tipo è stata condotta nei pazienti affetti da lipodistrofiada parte di un gruppo di esperti dell'Istituto nazionale diabete e malattie digestive e renali dei National Institutes of Health di Bethesda (USA), con l'obiettivo di esaminare i cambiamenti a breve termine associati alla somministrazione della terapia con metreleptina.
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