Fibrosi Cistica - l'esperto risponde

Buonasera, in famiglia siamo un po' preoccupati per dei valori anomali di Tripsina riscontrati su nostro nipote, nato presso l'ospedale di Pavullo.
Il primo test neonatale ha dato come esito: tripsina 70.
Dopo quasi un mese di vita, a seguito di un secondo screening, lo stesso valore è sceso a 40, ma la soglia era fissata a 35.
Alla luce di questi valori, l'ospedale ci ha comunicato che ci ricontatterá per effettuare un test del sudore.
Aggiungo che il bambino non presenta alcuna sintomo e che in famiglia non risultano pregressi casi genetici di fibrosi cistica. Alla luce degli esami che finora abbiamo, secondo il Suo autorevole parere, che probabilità ci sono che il piccolo possa essere realmente affetto da FC?
Le saremmo eternamente grati se potesse rispondere a questo nostro quesito. Con stima,

Niko

RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.

I valori elevati di tripsinemia alla nascita possono essere legati alla fibrosi cistica. E' giusto completare le indagini con il test del sudore e eventualmente con l'esame genetico del bambino e poi dei familiari stretti. Questo fa parte del programma di screening alla nascita per identificare i bambini affetti da fibrosi cistica. Un valore elevato di tripsina però non vuole automaticamente dire che siamo in presenza di fibrosi cistica e, ripeto, meglio concludere le indagini. Ogni regione segue dei suoi protocolli perciò è bene affidarsi al programma regionale di diagnosi, l'esperienza è oramai ben consolidata e non vi è motivo di preoccuparsi per le procedure seguite.
Inutile ora parlare di probabilità di avere la fibrosi cistica. Solo una minoranza di bambini con tripsinemia elevata alla nascita risulta poi affetto dalla malattia e il percorso diagnostico non è lungo. Le forme di malattia sono diverse e possono esserci anche forme molto lievi. Completando le indagini si capirà meglio se il bambino è affetto, è semplicemente portatore, quindi senza rischi di malattia, o se si tratta di una forma lieve di malattia.
Il fatto che in famiglia non risultino dei casi non è significativo. Dato che si tratta di una malattia trasmessa con modalità recessiva in famiglia ci possono essere dei portatori senza alcun sintomo, solo quando entrambi i genitori sono portatori esiste il rischio di avere un bambino malato. Le mutazioni che provocano la fibrosi cistica sono moltissime e i portatori di una mutazione nella nostra popolazione sono una persona su 20-25, quindi i portatori sono tanti, ma i malati sono pochi.
Anche se capisco la vostra ansia meglio aspettare serenamente i risultati delle indagini.
                
Prof BM Assael

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