Salve, a mio figlio due anni fa a seguito di esami pre-operatori è stato riscontrato allungamento aptt (37,4 sec,1.31) e a seguito di accertamenti è stato riscontrato deficit fattore XII coagulazione (38,3%).
La settimana scorsa anche a mio marito è stato rilevato allungamento aptt (siamo in attesa di avere il risultato sul fattore XII) e i medici del centro emofilia che hanno visto mio figlio hanno parlato di deficit congentito di fattore XII... guardando in internet ho visti che c'è una correlazione tra la mutazione che porta al deficit di fattore dodicesimo e l'angioedema ereditario di tipo tre, è così? Mio figlio e mio marito potrebbero sviluppare tale patologia o sono due mutazioni differenti? Inoltre abbiamo anche una bimba e ho letto che l'angioedema ereditario colpisce prevalentemente le femmine... la bimba è piccola e non gli abbiamo ancora fatto gli esami. Volevo capire se è necessario fare ulteriori accertamenti o test genetici. La saluto e la ringrazio per la cortese risposta,
Ester
RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".
Gentile Ester,
la mutazione del fattore XII che causa angioedema ereditario è differente da quella che ne causa la carenza e che causa problemi nella coagulazione. Dunque da quello che mi dice può stare tranquilla.
Tuttavia se vuole vedere direttamente un medico specialista e fugare altri eventuali dubbi può fare riferimento al centro di riferimento della sua regione, dove le daranno certamente tutte le spiegazioni necessarie. Può trovare l'elenco dei centri di riferimento sul sito dell'associazione dei pazienti con angioedema.
Maria Bova
Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO.
Seguici sui Social