L'epidermolisi bollosa (EB) è una condizione genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne a causa della frizione, anche la più lieve, e a volte persino spontaneamente. È nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla loro fragilità, che li accomuna a quella proverbiale delle ali di farfalla. Ci sono tre tipi principali di patologia: simplex, distrofica e giunzionale. Le forme in cui si manifesta variano da quella relativamente lieve a quella invalidante, fino alla più grave e letale: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle.

Quando interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso, ma può riguardare anche altre mucose interne, compresi gli occhi e l’ano, causando grande dolore e sconforto. Le altre caratteristiche cutanee comprendono distrofia ungueale con perdita delle unghie e, di rado, lesioni miliari. Spesso la cicatrizzazione è assente o minima (lieve atrofia rugosa e depigmentazione).

IL NOME – La pelle è composta da un numero di differenti strati. Lo strato esterno si chiama epidermide (gli strati interni sono il derma). In greco, “lysis” significa rottura. Quindi, epidermolisi bollosa significa rottura e formazione di bolle nell’epidermide. In generale, la malattia causa bolle che possono essere ristrette a specifiche aree, per esempio mani o piedi, o possono interessare vaste aree del corpo. Questa tendenza alla formazione di bolle è presente di solito fin dalla nascita o subito dopo, anche se nelle forme localizzate le lesioni possono comparire nella tarda infanzia o prima età adulta.

LA PREVALENZA – La prevalenza varia da 1/215.000 negli USA a 1/35.000 in Scozia. In Italia colpisce un bambino su circa 82.000 nati (a fronte di una media mondiale di uno su 17.000, per un totale di circa 500 mila malati).

L'EREDITARIETÀ – La malattia non è contagiosa e si trasmette dai genitori al bambino. A seconda del sottotipo, la trasmissione è autosomica dominante o autosomica recessiva, e una diagnosi corretta del sottotipo è fondamentale per una consulenza genetica mirata. Nel caso di ereditarietà dominante un genitore è affetto da EB ed esiste una possibilità su due in ogni gravidanza che il bambino ne sia affetto. Nel caso di ereditarietà recessiva, nessuno dei due genitori sembra possedere la condizione, ma entrambi sono portatori. In questo caso, esiste una possibilità su quattro in ogni gravidanza che il bambino ne sia affetto.

LE FORME – Oltre il 50% di EB si manifesta nella forma simplex: in genere questa è la forma meno grave, perché le bolle sono spesso ristrette alle mani e ai piedi. Le forme distrofiche sono causate dagli “uncini” (il termine scientifico è fibrille d’ancoraggio) che, danneggiati o assenti, non sono in grado di “tenere” il derma. La formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. Il continuo processo di cicatrizzazione può determinare la fusione delle dita e la contrazione delle mani, riducendone movimento e funzionalità. L’anemia è una condizione diffusa. Inoltre possono insorgere tumori e problemi nefrologici. In alcuni casi è necessario applicare la terapia del dolore. L'epidermolisi bollosa giunzionale, infine, si manifesta circa nell’1% dei casi: si conoscono due forme principali di EB giunzionale, una delle quali è letale fin nella prima infanzia.

LA DIAGNOSI – Di solito è semplice, e come riporta il database Orphanet , non richiede una diagnosi differenziale accurata. Tuttavia, nel periodo neonatale, va considerata l'infezione prenatale da herpes simplex, soprattutto in assenza di un'anamnesi familiare positiva per la formazione di bolle, o quando le caratteristiche cliniche sono quelle tipiche dell'EB. La diagnosi differenziale nei neonati e nei bambini piccoli si pone con l'aplasia cutis congenita, il pemfigo neonatale, l'herpes gestationis neonatale, la sindrome combustiforme da stafilococco, l'incontinentia pigmenti, l'ittiosi epidermolitica, la dermatosi bollosa a IgA lineari, il pemfigoide bolloso e l'impetigine bollosa. La diagnosi prenatale, a 8-10 settimane, è possibile sul DNA fetale estratto da villi coriali o cellule del liquido amniotico, solo quando il gene-malattia è noto o sono state identificate le mutazioni patogenetiche.

IL TRATTAMENTO – La presa in carico deve evitare la comparsa delle bolle mediante una meticolosa protezione della cute, l'adozione di stili di vita appropriati per evitare i traumi e la prevenzione delle infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. L'aria condizionata può prevenire il peggioramento nelle stagioni calde. I pazienti con i sottotipi associati a elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'implementazione di metodi in grado di evitare che i tessuti colpiti diventino gravemente compromessi. Attualmente non ci sono cure o trattamenti efficaci per l'epidermolisi bollosa.

L'ASSOCIAZIONE – In Italia è attiva Debra Italia Onlus, fondata nel 1990 da un gruppo di genitori. Si rivolge interamente all’aiuto di privati per garantire servizi e supporto ai malati e alle loro famiglie, per promuovere il benessere e l’integrazione sociale dei malati e per favorire la conoscenza professionale e sociale della malattia.

LA PROGNOSI – La prognosi dipende dal sottotipo. Molti pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma una notevole morbilità. Alcuni sottotipi, invece, comportano una significativa riduzione delle attese di vita.