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È  una neoplasia maligna che origina nel midollo emopoietico da cellule della serie linfoide comprendente un tipo di globuli bianchi, i linfociti e le plasmacellule che da essi originano.
Le cellule più immature vengono chiamate blasti. Quando la trasformazione tumorale riguarda i blasti della serie linfoide si parla di leucemia linfoblastica acuta. Nelle leucemie acute i blasti midollari sono in genere  superiori al 20 per cento di tutte le cellule del midollo. Inoltre compaiono in variabile proporzione anche nel sangue periferico, dove normalmente sono assenti.

Molti casi di leucosi acuta possono essere curati con la sola chemioterapia.
È la neoplasia di riscontro più frequente fino ai 15 anni di età (il 25 per cento circa di tutte le neoplasie ed il 75 per cento circa di tutte le leucemie); sopra i 15 anni di età la frequenza scende al 15-20 per cento di tutte i casi di leucemia. La LLA presenta un primo picco di incidenza verso i 2-5 anni di età, dopodiché l'incidenza diminuisce progressivamente fino ai 25-30 anni; in seguito si assiste ad una ripresa progressiva dell'incidenza fino a raggiungere un nuovo picco dopo gli 80 anni di età. Nei paesi industrializzati l'incidenza è pari a 3-4 nuovi casi all'anno ogni 100.000 individui nella fascia di età compresa fra 0 e 15 anni

Le Cause
Sostanzialmente sono sconosciute. Sicuramente non è ereditaria, cioè non può essere trasmessa dai genitori ai figli.
C'è il sospetto, ma non la prova definitiva, che alcune sostanze possano provocare una leucemia linfoblastica acuta:
* radiazioni ionizzanti (le leucemie acute sono più frequenti in soggetti trattati con radioterapia per altre neoplasie); 
* fumo di sigaretta (è stato calcolato che circa un quarto di tutte le leucemie siano dovute al fumo);  
* benzene, sostanza contenuta nel petrolio e nella benzina; 
* alcuni farmaci usati per la cura dei tumori ( ma non tutti!), specie se usati in combinazione con la radioterapia.
Nella maggioranza dei casi non si riesce ad identificare una causa scatenante.
Anche se le cause non sono conosciute, si cominciano a comprendere i meccanismi con i quali la malattia insorge. La leucemia, come ogni altro tipo di tumore, è considerata oggi una malattia genetica che insorge in seguito all'alterazione dell'ordinato processo di maturazione dei blasti da parte di qualche agente finora sconosciuto, probabilmente uno o più di quelli citati nel paragrafo precedente. Quando i blasti sono trasformati in senso neoplastico essi perdono la capacità di dare origine alle cellule più mature che normalmente sono presenti nel sangue periferico; essi continuano pertanto a dividersi, aumentando progressivamente di numero, ma senza maturare. In conseguenza di questo, in un tempo più o meno breve, compariranno disturbi legati alla mancanza di linfociti maturi nel sangue periferico da un lato e, dall'altro, all'accumularsi dei linfoblasti dapprima nel midollo e poi nel sangue periferico e in altri organi e tessuti. Nel midollo l’aumento dei blasti provoca una diminuzione delle altre cellule, anche di quelle che danno origine a piastrine, globuli rossi e granulociti.  
Segni e sintomi
I disturbi dipendono innanzitutto dalla diminuzione delle cellule mature nel sangue. Pertanto, si potranno avere sintomi e segni quali astenia, facile stancabilità, palpitazioni, difficoltà di respiro (a causa della riduzione di globuli rossi), febbre ed infezioni (a causa della mancanza di globuli bianchi maturi e funzionanti), petecchie, ecchimosi, epistassi ed altre manifestazioni emorragiche (da riduzione di piastrine), ingrandimento di linfonodi (da infiltrazione linfoblastica), dolori ossei.  
Possono esserci disturbi dovuti anche all’accumularsi dei linfoblasti anomali nel midollo, nel sangue o in altri organi. I disturbi sono variabili da paziente a paziente e possono essere variamente combinati, perché il tipo e la gravità del deficit cellulare sono molto diversi da caso a caso. Inoltre si tratta di sintomi e/o segni aspecifici, che possono essere dovuti anche  a numerose altre malattie (ad es. banali infezioni) e questo spiega perché a volte ci possa essere un certo ritardo nella diagnosi.   

Diagnosi
Il vostro medico potrà sospettare la malattia in seguito ai sintomi riferiti da voi e/o anomalie riscontrate durante la visita (ad es. pallore o emorragie cutanee, epatomegalia, splenomegalia, linfoadenomegalia, ecc.). Per questo richiederà un esame emocromocitometrico  e la formula leucocitaria: il primo valuta il numero dei vari tipi di cellule del sangue e la quantità di emoglobina; il secondo consente di valutare l’aspetto dei globuli bianchi e rossi e delle piastrine, e stabilire se sono normali o patologici.
In un paziente con leucemia linfoblastica acuta questi esami dimostreranno un aumento dei globuli bianchi (ma a volte si può avere una diminuzione), spesso con anemia e/o piastrinopenia, variamente associate nel singolo caso; inoltre alla formula leucocitaria potrà esserci una percentuale di cellule immature (blasti). Queste anomalie degli esami di laboratorio ed i sintomi e i segni sopra ricordati non possono essere utilizzati per la diagnosi certa di leucemia acuta, in quanto possono essere dovuti a molte altre cause.
Dopo aver conosciuto l’esito di questi esami è probabile che il vostro medico vi invii presso un centro specializzato, dove sarete sottoposti ad  altri prelievi di sangue ed al prelievo del midollo osseo mediante agoaspirato. In genere è eseguita anche la biopsia osteomidollare. Sui campioni prelevati saranno effettuati studi estremamente sofisticati (citochimica, immunofenotipo, citogenetica e biologia molecolare) per stabilire il tipo di leucemia. Conosciuto il referto di tutti questi esami viene eventualmente confermata  la diagnosi  e calcolato il livello di rischio, cioè la probabilità di andare incontro a recidiva della malattia con la terapia standard.
Esistono tre livelli di rischio: basso, standard, alto.
Il livello di rischio calcolato può condizionare il programma terapeutico: nei casi ad alto rischio è molto probabile che venga proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, o l’inserimento in studi clinici per valutare nuovi farmaci, nuovi regimi terapeutici.

 

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