Il centro di coordinamento malattie rare della regione Sicilia ha sede presso il Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare dei Presidio Ospedaliero Cervello di Palermo.
Il sito web del centro di coordinamento è https://www.malattieraresicilia.it/. La mail dedicata alle richieste del pubblico è: info@malattieraresicilia.it.
La referente è la Prof.ssa Maria Piccione, contattabile tramite indirizzo mail maria.piccione@unipa.it.
Il Centro di coordinamento ha sede presso l'UNITÀ OPERATIVA DI GENETICA CLINICA CON CENTRO DOWN del Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare del Presidio Ospedaliero Cervello.
Il Centro svolge attività di diagnosi e follow- up delle patologie genetiche e cromosomiche e coordina il percorso multidisciplinare e multi specialistico per pazienti con disturbi dello spettro autistico.
L’attività clinico – diagnostica è articolata in:
- Ambulatorio di genetica
- Ambulatorio di psicologia
- Ambulatorio di logopedia
- Laboratorio di citogenetica
- Coordinamento percorso multidisciplinare e multi specialistico per pazienti con disturbi dello spettro autistico.
Il Centro effettua le seguenti prestazioni:
- Consulenza genetica
- Esame citogenetico standard costituzionale ( Cariotipo)
- Esame citogenetico molecolare costituzionale e prenatale ( FISH)
- Colloquio psicologico clinico
- Somministrazione test d’intelligenza
- Somministrazione test proiettivi e della personalità
- Somministrazione test della disabilità sociale
- Colloquio familiare test di valutazione del carico familiare e delle strategie di coping
- Valutazione monofunzionale, bilancio pretrattamento dei disturbi comunicativi e del linguaggio, somministrazione test delle funzioni linguistiche
Per l’erogazione di una visita specialistica e/o di una prestazione diagnostico-strumentale è necessario munirsi della richiesta del Pediatra di Libera scelta o di un Medico specialista e avere effettuato la prenotazione.
La richiesta deve essere autorizzata presso l’Ufficio di ticket prima della erogazione della prestazione.
Le prenotazioni vengono effettuata telefonicamente ai numeri degli ambulatori o personalmente presso gli stessi.
Orario di prenotazione telefonica:
- Ambulatorio di genetica dal lunedì al venerdì ore 10,00/13,00
- Ambulatorio di psicologia dal lunedì al venerdì ore
8,00/15,00
- Ambulatorio di logopedia dal lunedi al venerdi ore 9,30-15,00
I contatti sono i seguenti:
UNITÀ OPERATIVA DI GENETICA CLINICA CON CENTRO DOWN
Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare
Presidio Ospedaliero:Cervello
Ubicazione:Edificio A - Piano 6°- Ambulatorio di genetica - 3° Piano - Ambulatorio di psicologia
Tel.:091/6802822 - FAX 091/6802151
Altri Numeri:Dott.ssa Rosaria Gambino - Psicologa
Tel.: 091 6802608
Dott.ssa Matilde Minciulla - Logopedista
Tel.: 091 6802052
Sig.ra Letizia Giacalone
Prenotazioni percorso per pazienti con disturbi dello spettro autistico
Tel.: 091 6802206 ( dal lunedì al venerdì ore 10.00-13.00)
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