L'11 Maggio alle ore 16 a Bolzano, presso il Tis Innovation Park (Sala Seminario 1), si terrà la conferenza dal titolo "Test genetico per le forme Mendeliane di Ictus del giovane: l'esperienza del gruppo Ipsys e di Magi Euregio".
L'ICTUS cerebrale è causato dell'improvvisa chiusura o rottura di un vaso cerebrale e dal conseguente danno alle cellule cerebrali dovuto dalla mancanza dell'ossigeno e dei nutrimenti portati dal sangue (ischemia) o alla compressione dovuta al sangue uscito dal vaso (emorragia cerebrale).
L’ICTUS cerebrale in Italia rappresenta la terza causa di morte, dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie, e la prima causa assoluta di disabilità.
Il 10 e 11 Maggio 2015 a Bolzano, si riuniranno ospiti della Cooperativa Sociale MAGI EUREGIO di Bolzano, i neurologi esperti nella diagnosi e cura del gruppo IPSYS coordinato dal Professor Alessandro Pezzini (Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali Clinica Neurologica, Università degli Studi di Brescia). All’incontro parteciperanno 24 neurologi, afferenti a svariate Regioni Italiane. Un ottimo risultato se si considera la partecipazione anche di gruppi afferenti alle Regioni più lontane quali la Sicilia e il Lazio.
La MAGI EUREGIO (Cooperativa Sociale ONLUS di Bolzano - Centro Pilota per la diagnosi, ricerca e cura delle malattie genetiche e rare), è il primo centro in Italia ad aver messo a punto un test genetico per tutte le forme note di Ictus ischemico e emorragico del giovane ad eredità mendeliana.
Grazie ad una tecnologia di sequenziamento massivo parallelo è possibile analizzare con un unico test 23 geni per l’Ischemico ad eredità mendeliana e 16 geni per l’Ictus emorragico ad eredità mendeliana. Le malattie genetiche associate ad Ictus, sono tutte malattie rare ed una cura è attualmente possibile solo per la malattia di Fabry (dove l’industria farmaceutica ha prodotto l’enzima mancante, che può essere iniettato nel circolo sanguigno ed evitare così l’avanzamento della malattia prevenendo l’Ictus celebrale). Per le altre malattie genetiche non esiste ancora una cura mirata, ma è possibile sviluppare la ricerca, e a questo mira, la collaborazione fra il gruppo IPSYS e il laboratorio di genetica MAGI EUREGIO in quanto l’identificazione di nuove mutazioni nei vari geni analizzati, permetterà di pubblicare per la prima volta un dato epidemiologico sulla prevalenza delle malattie genetiche nell’Ictus giovanile e di comprendere attraverso clonaggio e caratterizzazione funzionale delle mutazioni, alcuni aspetti fondamentali della malattia.
Il progetto denominato con l’acronimo IPSYS (Italian Project on Stroke in Young adultS), ha l’idea di realizzare un network nazionale focalizzato sull’ischemia giovanile nato da un interesse di ricerca consolidato presso la Clinica Neurologica dell’Università degli Studi di Brescia. Il Prof. Alessandro Pezzini, rappresenta il centro coordinatore oltre che proponente del progetto.
Dall’unione di queste due realtà si è costituito un percorso assistenziale, che permette ai malati di essere accompagnati dal sospetto diagnostico sino alla cura, sulla base di un modello ampiamente collaudato. Tale percorso consentirà inoltre di potenziare le attività di ricerca. Sono in corso studi sulle mutazioni riscontrate.
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