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15 Novembre 2013

LA MALATTIA
Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni. La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori e dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.

Si ritiene che la MMN sia una patologia autoimmune, cioè che il sistema immunitario non “riconosca” le proprie cellule nervose ma le identifichi come estranee. Il sistema immunitario inizia quindi a produrre anticorpi con il preciso obiettivo di distruggere le cellule nervose e la guaina mielinica che le avvolge. La guaina mielinica permette la conduzione dei messaggi nervosi, quindi le lesioni si traducono in una conduzione nervosa rallentata o difettosa.

SINTOMI
I sintomi della MMN iniziano solitamente con una graduale e progressiva debolezza alle mani. Può seguire debolezza a gambe e piedi, diminuzione del volume muscolare, crampi e contrazioni involontarie. La debolezza è solitamente asimmetrica e può essere coinvolto anche un solo lato del corpo. Possono verificarsi formicolii o intorpidimenti delle zone interessate ma non c'è perdita di sensibilità. La progressione della patologia è generalmente lenta.

DIAGNOSI
La diagnosi di MMN richiede normalmente sia un attento esame fisico sia il test elettromiografico (EMG).
L'esame fisico rivela debolezza e diminuzione della massa muscolare, riflessi anormali, spasmi e nessuna perdita di sensibilità. L'EMG, che misura l'attività elettrica nel muscolo a riposo e sotto sforzo dovrà rivelare contrazioni muscolari anormali.

La letteratura riporta la presenza di anticorpi IgM anti GM1 nella maggior parte dei pazienti, quindi il test anti GM1 può essere usato per confermare una diagnosi. L'accuratezza diagnostica del test anti GM1 non è però assoluta, anche perché gli stessi anticorpi possono essere presenti anche in altre patologie, seppur raramente e a titoli inferiori.
Altri test che possono supportare la diagnosi sono l'analisi dei liquido cerebrospinale e la risonanza magnetica del plesso brachiale.

Viste le manifestazioni cliniche poco specifiche la diagnosi della malattia è spesso ritardata. Per ottenere una diagnosi corretta di MMN il tempo medio necessario spazia da qualche mese a diversi anni.


TERAPIA
Per il trattamento delle sintomatologie più importanti diversi studi hanno dimostrato l'efficacia della terapia con immunoglobuline IVIg per via endovenosa ad alte dosi. Si tratta di una terapia che ha un effetto di breve durata e deve quindi essere mantenuta con infusioni periodiche.

Inoltre, alcune terapie, tra cui i corticosteroidi e plasmaferesi, non solo sono inefficaci, ma sono stati associati con peggioramento clinico.

Attualmente per questa patologia è disponibile, anche in Italia, un solo farmaco a base di immunoglobuline con indicazione specifica, da iniettare per via endovenosa e che necessita dunque di prescrizione da parte dello specialista e somministrazione in ospedale. Siginificative evidenze confermano, infatti, che tale farmaco è efficace nel bloccare la progressione delle manifestazioni patologiche della MMN.


BIBLIOGRAFIA

CRITERI DIAGNOSTICI 2011 European Federation of Neurological Societies

Drugs. 2013 Apr;73(5):397-406

Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli

17 Maggio 2010

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia. Nell’Unione Europea (Programma d'azione Comunitario sulle malattie rare 1999-2003) questa soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti: l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone.
Molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone.

La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell'acido nucleico.
Attualmente esistono diverse liste di malattie rare, che si discostano a causa della mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale.
Eccone alcune:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.

In Italia l’Istituto Superiore della Sanità, su indicazione del Ministero della Sanità, ha individuato, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket.
Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al D.M. 279/2001. Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

Autore: Francesco Fuggetta

17 Luglio 2017

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone: si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, in grado di colpire praticamente tutti i distretti corporei. I ricercatori di RARECAREnet, un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuati esattamente 198 (qui la lista). Il criterio per identificare un tumore raro – al contrario delle malattie rare, per le quali si usa la prevalenza – si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Fra i tumori rari più noti ritroviamo alcune neoplasie solide dell'adulto (come, ad esempio, quella al pancreas, al colon-retto, i GIST – tumori stromali gastrointestinali e i sarcomi), oppure i tumori ematologici come il mieloma multiplo e le sindromi mielodisplastiche.
Esistono molte tipologie di tumori rari, che interessano ogni parte dell’organismo: possono colpire le cellule neuroendocrine, la tiroide (carcinoma midollare della tiroide, tumori differenziati della tiroide), la pelle, le cellule epiteliali o il cervello.

Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Esistono anche i tumori definiti eccezionali: questi ultimi sono rappresentati da varianti istologiche molto rare di un tumore comune, oppure da varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.

Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi. Sicuramente l’estrema rarità di queste malattie crea una serie di problemi come, per esempio, la difficoltà di effettuare la diagnosi o di incontrare medici veramente esperti nella scelta e nella gestione della terapia, e l’incertezza di medici e ricercatori sulle strategie di cura, legata soprattutto alla mancanza di studi clinici su numeri elevati di pazienti.

La diagnosi è un momento cruciale nel percorso di una persona che si confronta con il cancro: una diagnosi precoce e precisa permette infatti, in molti casi, di affrontare la malattia con gli strumenti più adatti a sconfiggerla o a tenerla sotto controllo.

Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale.

Può succedere che, di fronte a un sintomo riferito dal paziente, il medico che fa una prima ipotesi di diagnosi non pensi nemmeno al tumore raro, innanzitutto perché prima punta (giustamente) a verificare l’eventuale presenza di altre malattie più comuni che inducono gli stessi sintomi, ma anche perché probabilmente non conosce a sufficienza questo tipo di neoplasie.

A causa di questi fattori, come rivelano i dati dell'Associazione Italiana Registri Tumori AIRTUM, le neoplasie rare sono generalmente legate a peggiori tassi di sopravvivenza rispetto ai tumori “frequenti”: la sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi è del 68% per i tumori comuni e solo del 55% per quelli rari.

In Italia non è ancora operativa una Rete Nazionale che riunisca l'expertise sui tumori rari: dopo vari tentativi di crearla, il progetto ha recentemente ripreso forza ed è all’esame della Conferenza Stato-Regioni, su una bozza di intesa proposta dal Ministero della Salute.

Spetterà a questa Rete Nazionale creare un sistema organizzativo e dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le 12 famiglie di tumori rari inclusi nelle Reti Europee di Riferimento (ERN). Quattro di queste Reti ERN sono dedicate alle neoplasie rare: l'EURACAN, sui tumori rari solidi negli adulti, la PAEDCAN, sui tumori pediatrici (che sono tutti tumori rari), la GENTURIS, sulle sindromi genetiche a rischio di tumore ereditario, e l'EUROBLOODNET, sulle malattie ematologiche.

Leggi questo articolo per conoscere tutte le iniziative a livello italiano ed europeo sui tumori rari.