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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Tra le persone affette da diabete che effettuano iniezioni di insulina, una percentuale che va dal 15 fino al 50% è affetta da lipodistrofia, la più frequente complicanza cutanea legata alla terapia insulinica. Una vera e propria patologia nella patologia: non solo un inestetismo cutaneo, ma un fattore che influisce negativamente sull’assorbimento dell’insulina stessa. Tale assorbimento è reso non omogeneo e imprevedibile dalla presenza di tessuto lipodistrofico, con conseguente impatto sulla gestione della glicemia e sul controllo metabolico che si traduce nella comparsa di ipo- e iper-glicemie improvvise e difficili da gestire. 

Buone notizie arrivano ora da uno studio condotto dal Dottor Andrea Scaramuzza dell’Ospedale Luigi Sacco, i cui risultati sono stati presentati per la prima volta lo scorso settembre al Congresso EASD (European Association for the Study of Diabetes) di Stoccolma e verranno presentati per la prima volta in Italia in occasione di ‘Panorama Diabete’, il Forum promosso dalla Società Italiana di Diabetologia (SID) che si terrà dal 17 al 21 ottobre a Riccione.

Lo studio ha coinvolto bambini e adolescenti con diabete di tipo 1, in terapia con microinfusore. I risultati emersi dimostrano l’efficacia del trattamento con crema a base di Elastargene 3C (Colipex® dell’azienda Harmonium Pharma), una combinazione unica di elementi attivi tra i quali elastina, arnica e collagene, caffeina, collagene e L-carnitina.
“Per la prima volta - afferma il Dottor Scaramuzza – abbiamo messo in evidenza che l’utilizzo di Elastargene 3C una volta al giorno (alla sera) per 6 mesi, riduce la presenza delle piccole cicatrici bianche sulla pelle lasciate dal set infusionale”.

I partecipanti inclusi nello studio sono stati suddivisi in due gruppi: uno in trattamento con Elastargene 3C, l’altro in trattamento con placebo. Mentre il primo gruppo ha riportato visibili miglioramenti delle piccole cicatrici bianche presenti sulla pelle nei siti di iniezione (scomparse nel 45% e migliorate nel 55%), non è stato invece registrata alcuna modifica nei pazienti del gruppo placebo. Tuttavia, il dato sicuramente più interessante è che dallo studio si evidenzia un significativo miglioramento del compenso glicemico, considerata la riduzione significativa dell’emoglobina glicata (-0,53%), dopo soli sei mesi di trattamento, probabilmente grazie a un migliore assorbimento di insulina.
“Siamo fieri - sottolinea Ugo Cosentino, Fondatore e Presidente di Harmonium Pharma, azienda focalizzata sul diabete - di condividere i brillanti risultati di questo studio. Si tratta infatti di un ulteriore passo avanti nel progetto di sostegno alle persone con diabete che la nostra Azienda persegue da sempre con costanza e azioni concrete. L’obiettivo - conclude Cosentino - è quello di supportare queste persone a 360°, offrendo loro soluzioni e servizi per una migliore gestione quotidiana della patologia e per la prevenzione delle complicanze, al fine di garantire loro una migliore qualità di vita”.

Consigli per le persone con diabete in terapia insulinica
Per ridurre il rischio di sviluppare lipodistrofie è consigliabile usare alcuni accorgimenti:
• Alternare i siti di iniezione: braccia, addome, cosce e glutei
• In ciascun sito, alternare i lati destro e sinistro del corpo
• In ciascun sito, spostare il punto d’iniezione di un centimetro rispetto alla precedente iniezio-ne
• Effettuare l’iniezione nello strato di grasso sottocutaneo per fare in modo che il rilascio dell’insulina avvenga in maniera adeguata e costante Al termine dell’erogazione di insulina, contare dieci secondi per far in modo che la dose venga iniettata completamente

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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