TEL AVIV (ISRAELE) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, tipica nel sud-est del Mediterraneo, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, con dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata nella popolazione ebrea non ashkenazita, turca, armena e araba; non è rara in Italia, Grecia e Spagna. È stata originariamente definita come una malattia autosomica recessiva, ma circa il 10-20% dei pazienti non ha alcuna mutazione nel gene della malattia, chiamato MEFV. Uno studio israeliano pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato clinicamente e demograficamente questo sottogruppo, per spiegare il background genetico della cosiddetta “FMF senza mutazioni MEFV”.
Pazienti con febbre mediterranea familiare negativi alla mutazione in MEFV e pazienti di controllo sono stati reclutati in modo casuale da una coorte seguita in una clinica israeliana dedicata alla patologia. I soggetti di controllo comprendevano due gruppi: il primo era tipico della malattia, composto da pazienti geneticamente eterogenei che manifestavano lo spettro classico del fenotipo; il secondo aveva un fenotipo grave ed era composto da pazienti omozigoti per la mutazione p.M694V.
Quarantasette pazienti geneticamente negativi, sessanta geneticamente eterogenei e cinquantasette omozigoti con la mutazione p.M694V sono stati arruolati nello studio. I pazienti negativi alla mutazione in MEFV hanno mostrato un fenotipo molto simile a quello delle altre due popolazioni. Differivano però dal sottoinsieme omozigote p.M694V per la gravità più mite, come determinato dalla percentuale inferiore di pazienti con sintomi al torace e attacchi di erisipela, minore frequenza di alcune delle manifestazioni croniche, dose inferiore di colchicina ed età più avanzata di insorgenza della malattia.
La febbre mediterranea familiare negativa alla mutazione in MEFV, in virtù del suo classico fenotipo, è probabilmente associata, a monte o a valle, ad un difetto legato al percorso metabolico del gene MEFV.
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