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91. Help Line "Esperto risponde"

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... esponsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma. SINDROME DI HUNTER → Risponde il Prof. Maurizio Scarpa, Docente del Dipartimento di Pediatria, Universi ...

Creato il 19 Febbraio 2015

92. Fibromialgia

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... anche come sindrome fibromialgica o sindrome di Atlante, la fibromialgia è una patologia reumatica extra-articolare, riconosciuta dall'OMS nel 1992, caratterizzata non solo da dolore muscolo-scheletric ...

Creato il 30 Novembre -0001

93. Epilessia

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... tte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe. Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste: - Sindrome di Angelman - Sindrom ...

Creato il 06 Febbraio 2021

94. Epidermolisi bollosa

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...  della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale dell ...

Creato il 10 Giugno 2016

95. Deficit di tessuto limbare corneale

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... comune) provocato da ustioni termiche o chimiche, Sindrome di Stevens-Johnson, Pemfigoide oculare cicatriziale (OCP), chirurgie multiple. Per i pazienti adulti affetti da deficit di cellule staminali ...

Creato il 21 Luglio 2015

96. Colestasi intraepatica familiare progressiva

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... PFIC2 (deficit di BSEP, precedentemente nota come sindrome di Byler): è causata da mutazioni nel gene ABCB11, che codifica per la proteina BSEP. La patologia, di solito, si manifesta in maniera più grave ...

Creato il 29 Settembre 2023

97. Cistinosi nefropatica

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... sindrome di Toni-Debré-Fanconi (eccessiva escrezione urinaria, ritardo dello sviluppo staturo-ponderale e alterazioni idroelettrolitiche conseguenti ad anomalie del processo di riassorbimento tubulare ...

Creato il 21 Gennaio 2021

98. Algodistrofia

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...  anglosassone viene identificata prevalentemente con il termine di sindrome complessa da dolore regionale (CRPS) distinta in tipo 1 e tipo 2. L’algodistrofia non è inclusa nell’elenco delle malattie rar ...

Creato il 30 Novembre -0001

99. AIDS - HIV

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... la cui funzione è di difendere l’organismo dalle malattie. AIDS è invece l’acronimo di Sindrome da Immunodeficienza Acquisita e si manifesta quando il sistema immunitario è talmente indebolito dall’HIV ...

Creato il 30 Novembre -0001

100. Adrenoleucodistrofia

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... ta la forma di gravità intermedia dei cosiddetti disturbi della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), malattie che sono dovute a mutazioni in uno dei 13 geni PEX. Anche per l'adrenol ...

Creato il 16 Maggio 2019

101. Acidosi tubulare renale distale

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...  In rari casi, la dRTA non viene trasmessa geneticamente ma insorge in seguito ad altre malattie (soprattutto la sindrome di Sjogren), a trapianto di reni o a trattamento prolungato con alcuni farmaci (com ...

Creato il 29 Giugno 2019