Clinici, associazioni di pazienti e coordinatori dei centri regionali malattie rare hanno lavorato insieme a un documento condiviso, ora pubblicato da OMaR
Può una condizione medica come l’ipereosinofilia, piuttosto diffusa tra la popolazione, tramutarsi in una malattia rara - in questo caso la sindrome ipereosinofila - difficile da diagnosticare? La risposta è sì. La sindrome ipereosinofila è a tutti gli effetti una malattia rara: difficile da diagnosticare, che necessita alta expertise e multidisciplinarietà per la sua gestione, e fortemente invalidante.
L’urgenza di riconoscerla come tale, anche in termini di attribuzione di un codice di esenzione di patologia univoco che permetta una corretta presa in carico dei pazienti, è sempre più evidente. A chiarirlo è il progetto “Sindrome ipereosinofila - verso un codice di esenzione per la corretta presa in carico dei pazienti”, condotto da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il coinvolgimento di 12 specialisti clinici, 6 associazioni di pazienti e diversi centri di coordinamento malattie rare regionali. A conclusione del percorso di lavoro annuale, svolto nel 2024, è stato redatto e sottoscritto da tutti i partecipanti il documento “SINDROME IPEREOSINOFILA - Documento di valutazione preliminare per la richiesta di un codice di esenzione univoco di malattia rara per la sindrome eosinofila (HES)” (scaricabile liberamente qui).
La sindrome ipereosinofila, infatti, rappresenta un corposo gruppo di disturbi, contraddistinti da un marcato e persistente rialzo del numero degli eosinofili. Ciò solleva un immediato problema dal momento che la condizione nota come ipereosinofilia (un aumento degli eosinofili al di sopra di 1500 cellule/mmc) non è un sinonimo di sindrome ipereosinofila, in cui l’ipereosinofilia deve esser accompagnata da infiltrazione dei tessuti da parte degli esosinofili con una serie di danni innescati da questo processo.
Risulta evidente che i pazienti affetti da sindrome ipereosinofila sono diluiti all’interno di un gruppo più numeroso di persone affette da condizioni mediche tratteggiate da un’analoga sintomatologia e la mancanza di un codice di esenzione univoco, prerequisito determinante per la corretta generazione di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA) validi per una miglior gestione dei malati, rende ancora più complicato l’identificazione di quanti siano affetti da sindrome ipereosinofila. Rischiando così di ritardare ancora di più una corretta diagnosi e l’avvio ai trattamenti indispensabili.
Il progetto è stato pertanto sviluppato con l’obiettivo ultimo di raccogliere ed esaminare le pratiche mediche in vigore in diversi ospedali d’Italia ed iniziare un dialogo tra i medici esperti in maniera tale da trovare i punti nevralgici cui effettuare la richiesta di un codice di esenzione attraverso il quale superare le differenze regionali e garantire ai pazienti una presa in carico rapida ed efficiente su tutto il territorio nazionale. Con gli ovvi benefici sul piano della qualità di vita.
Attraverso l’organizzazione nel corso dell’anno di due incontri a porte chiuse tra i clinici più accreditati, i membri delle Società scientifiche esperti sulla patologia e i rappresentanti delle Associazioni dei pazienti è stato possibile mettere prima in risalto le criticità nel percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale per poi estendere la discussione alla necessità di un codice unico a una rappresentanza dei Centri di Coordinamento di alcune regioni italiane, allo scopo di consolidare il lavoro svolto e tracciare un robusto percorso di diagnosi e avvio alle cure.
La valutazione diagnostica della sindrome ipereosinofila ha occupato il centro della prima parte del confronto poiché esistono diverse varianti della malattia – mieloproliferativa, linfocitaria, familiare e, infine, le sindromi ipereosinofile idiopatiche spesso non accompagnate da una precisa sintomatologia e perciò ben più difficili da individuare in tempi rapidi. La letteratura scientifica sull’argomento propone un ampio numero di esami ematochimici, strumentali e genetici ma, come ben riassunto dagli esperti che hanno preso parte ai due incontri online, il “prerequisito indispensabile per organizzare modelli di presa in carico dei pazienti è la creazione di reti di collegamento, con percorsi chiari e finemente strutturati”. Un passaggio fondamentale consiste nell’identificazione da parte delle Regioni dei centri di riferimento presso cui effettuare diagnosi complete e precise e dove si realizza la successiva presa in carico dei pazienti con l’erogazione del trattamento per la loro condizione.
Sulla base della disponibilità di un codice di esenzione univoco dedicato alle sindromi ipereosinofile poggia la creazione di gruppi multidisciplinari per una ottimale ed efficiente presa in carico dei malati. Ma si tratta di uno strumento che non trova ragione di esistere senza la capillare diffusione di conoscenze e informazioni sulla malattia e senza l’adozione di una visione multidisciplinare della stessa, tale da comprendere non solo gli specialisti nei centri ospedalieri ma anche tra i medici di medicina generale che, alla presenza dei primi segnali, possono richiedere approfondimenti e inviare i pazienti dagli esperti.
Al progetto hanno preso parte:
- Emanuele Angelucci - IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova
- Maria Bova - AORN Cardarelli di Napoli
- Massimo Breccia - Azienda Policlinico Umberto I di Roma
- Marco Caminati - Dipartimento di Medicina, Università di Verona
- Luisa Brussino - A.O. Ordine Mauriziano Ospedale Umberto I di Torino
- Matteo Emilio Dragani - IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova
- Alessandra Iurlo - Fondazione IRCCS Policlinico di Milano
- Gaetano G. Loscocco - Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze
- Fabrizio Pane - Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Napoli
- Cristina Papayannidis - Università degli Studi di Bologna
- Umberto Semenzato - Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
- Angelo Vacca - Università degli Studi di Bari
- Giuseppe Limongelli - Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania
- Maurizio Scarpa - Centro Regionale Malattie Rare, Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia
- Italia Agresta - APMARR APS (Associazione Nazionale Persone con Malattie reumatologiche e Rare)
- Simona Barbaglia - Associazione Respiriamo Insieme
- Sandra Frateiacci - ALAMA (Associazione Liberi dall’Asma, Malattie Allergiche, Atopiche, Respiratorie e Rare) APS
- Roberta Giudice - ESEO Italia
- Mario Piccozza - FederASMA e ALLERGIE Federazione Italiana Pazienti ODV
- Francesca Romana Torracca - APACS Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss
Scarica qui il documento “SINDROME IPEREOSINOFILA - Documento di valutazione preliminare per la richiesta di un codice di esenzione univoco di malattia rara per la sindrome eosinofila (HES)”.
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